Диагностическая значимость изучения кристаллогенных свойств биологических жидкостей у ребенка с дефицитом 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы

Актуальность: Кристаллоскопия - метод диагностики биологических жидкостей (БЖ) позволяет оценить физические свойства кристаллов БЖ после дегидратации, а также косвенно определить состояние протеома БЖ. Кристаллография способствует выявлению патологических процессов (воспаление, онкогенез, травма) в организме и дальнейшему отслеживанию эффективности лечения. Дефект фермента HAD приводит к резкому снижению кетогенеза, накоплению жирных кислот с длинной цепью, повышению образования дикарбоновых кислот, негативно влияющих на ткани головного мозга, сердца и печени, ингибирование ряда ферментов (в частности, ферментов глюконеогенеза). Цель: проведение сравнительного анализа результатов кристаллоскопического исследования биологических жидкостей в норме и при патологии обмена веществ. Материалы и методы. Кристаллоскопическое исследование слюны 20 человек и мочи 7 обследуемых детей без верифицированного диагноза, связанного с патологией обмена веществ и ребенка с установленной патологией ферментных систем с поражением печени. Для детального анализа результатов исследования была рассмотрена история болезни ребенка Б., 10 месяцев, госпитализированного в Институт педиатрии Университетской клиники Приволжского исследовательского медицинского университета в 2022 году. Дискуссия. Кристаллогенная активность биологических жидкостей пациента с врожденной энзимопатией печени существенно трансформируется. В высушенных микропрепаратах мочи фиксировали умеренное нарастание кристаллообразующей способности биосреды, на что указывает повышение уровня кристаллизуемости и индекса структурности. О патологическом характере изменений свидетельствовало резкое возрастание степени деструкции кристаллических структур в фации. Также выраженные сдвиги кристаллогенных свойств выявлены в кристаллограммах сыворотки крови пациента по активации дегидратационной структуризации сыворотки крови, на что указывает нарастание кристаллизуемости и индекса структурности. Аналогично образцам мочи, в данной биологической жидкости фиксировали резкое увеличение степени деструкции фации по сравнению с образцами здоровых детей. Выводы. Метод кристаллоскопического исследования биологических жидкостей имеет потенциал в диагностике врожденных и приобретённых стойких нарушений обмена веществ в силу информативности и простоты и экономически выгодного исследования в рамках диспанеризации.

кристаллоскопия, дефицит фермента 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы (HAD), педиатрия

1. Andyushkin, A. I., Sapozhnikov, S. P., Karpunina, A. V. Crystallography of biological fluids (literature review). Bulletin of the Chuvash University. 2013;(3):355-359. (in Russ.)@@ Андюшкин А. И., Сапожников С. П., Карпунина А. В., Кристаллография биологических жидкостей (обзор литературы). Вестник Чувашского университета. - 2013. - № 3. - С. 355-359.

2. Khramova E. B., Khorosheva E. Yu., Perfilova O. V. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: a case report. Problems of Endocrinology. 2018;64(3):160-162. (in Russ.) doi: 10.14341/probl8636.@@ Храмова Е. Б., Хорошева Е. Ю., Перфилова О. В. Недостаточность 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы длинноцепочечных жирных кислот: клинический случай. Пробл. эндокр. - 2018. - № 3. - С. 160-162. doi: 10.14341/probl8636

3. Kokornaczyk M. O., Bodrova N. B., Baumgartner S. Diagnostic tests based on pattern formation in drying body fluids - A mapping review. Colloids and Surfaces B: Biointerfaces. 2021. - 208, 112092. doi:10.1016/j.colsurfb.2021.112092.

4. Martusevich A.K., Kamakin N. F. Crystallography of biological fluid as a method for evaluating its physicochemical characteristics. Bull. Exp. Biol. Med. 2007;143(3):385-388. (in Russ.)