Wilson’s disease: a review of clinical guidelines, literature and a case report
https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-203-7-239-245
Abstract
About the Authors
Elena V. LuzinaRussian Federation
Olga N. Yemelyanova
Russian Federation
Vladimir A. Shcherbak
Russian Federation
Larisa V. Fyodorova
Russian Federation
Natalia N. Borovik
Russian Federation
References
1. Narusheniya obmena medi (bolezn’ Vil’sona). Klinicheskie rekomendacii [Disorders of copper metabolism (Wilson’s disease. Clinical guidelines]. (in Russ.) Available at: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/376_2/ (accessed 21 January 2022) @@Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). Клинические рекомендации. Доступно на: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/376_2/ Доступ 21.01.2022
2. Członkowska A., Litwin T., Dusek P., et al. Wilson disease. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):21. Published 2018 Sep 6. doi:10.1038/s41572-018-0018-3
3. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. Journal of Hepatology. 2012; 56(3): 671-685. doi:10.1016/j.jhep.2011.11.007.
4. Konovalov N. V. Gepatolentikulyarnaya distrofiya [Hepatolenticular dystrophy]. Moscow, Medgiz Publ., 1960. 556 p. (in Russ.). @@Коновалов Н. В. Гепатолентикулярная дистрофия. М.: Медгиз; 1960. 556 с.
5. Yuan X-Z., Yang R-M., Wang X-P. Management Perspective of Wilson’s Disease: Early Diagnosis and Individualized Therapy. Curr Neuropharmacol. 2021; 19(4): 465-485. doi:10.2174/1570159X18666200429233517
6. Ferenci P., Саса К., Loudianos G., et al. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int. 2003;23(3):139-42. doi:10.1034/j.1600-0676.2003.00824.x
7. Kozlova N.M., Gvak K. V., Gadzhibalayeva L. S. Wilson’s disease. Sibirskij medicinskij žurnal. 2011; 5: 125-129. (in Russ.)@@Козлова Н. М., Гвак К. В., Гаджибалаева Л. Ш. Болезнь Вильсона-Коновалова. Сибирский медицинский журнал (Иркутск). 2011; 5: 125-129.
8. Poleshchuk V.V., Fedotova E. Yu., Ivanova-Smolenskaya I. A. Sluchaj gepatolentikulyarnoj degeneracii s debyutom nevrologicheskoj formy posle 45 let [A case of hepatolenticular degeneration with the onset of a neurological form after 45 years]. Nervnye bolezni - Nervous diseases. 2012; 2: 40-44. (in Russ.)@@Полещук В. В., Федотова Е. Ю., Иванова-Смоленская И. А. Случай гепатолентикулярной дегенерации с дебютом неврологической формы после 45 лет. Нервные болезни. 2012; 2: 40-44.
9. Khlynova O.V., Stepina E. A., Vorobyeva N. N., et al. “Wilson’s crisis” in a 17-year-old patient. Farmateka. 2021; 2: 110-114. (in Russ.) doi: 10.18565/pharmateca.2021.2.110-114@@Хлынова О. В., Степина Е. А., Воробьева Н. Н. и др. «Вильсоновский криз» у 17-летней пациентки. Фарматека. 2021; 2: 110-114. doi: 10.18565/pharmateca.2021.2.110-114
10. Ignatova T.M., Solov’eva O.V., Arion E. A., Balashova M. S., Rozina T. P. Wilson - Konovalov’s disease in two sisters: differences in the clinical picture and successful therapy. Klin. med. 2016; 94 (1): 70-73. (in Russ.) doi:10.18821/0023-2149-2016-94-1-70-73 @@Игнатова Т. М., Соловьева О. В., Арион Е. А. и др. Болезнь Вильсона-Коновалова у двух сестер: различия клинического течения болезни, успешная терапия. Клиническая медицина. 2016; 94 (1): 70-73. doi:10.18821/0023-2149-2016-94-1-70-73
11. Kasztelan-Szczerbinska B., Cichoz-Lach H. Wilson’s Disease: An Update on the Diagnostic Workup and Management. J Clin Med. 2021; 10(21): 5097. doi:10.3390/jcm10215097
12. Kumar N., Prashant L. K., Goyal V. Wilson’s Disease Update: An Indian Perspective. Ann Indian Acad Neurol. 2021; 24(5): 652-663. doi:10.4103/aian.AIAN_171_21
13. Xie J-J., Wu Z-Y. Wilson’s Disease in China. Neurosci Bull. 2017; 33(3): 323-330. doi:10.1007/s12264-017-0107-4
14. Baiazutdinova G. M., Shchagina O. A., Poliakov A. V. The study of common mutation p.H1069Q in АТР7В gene in Russian WD-patients. Medical Genetics. 2018; 17(4): 25-30. (in Russ.) doi:10.25557/2073-7998.2018.04.25-30 @@Баязутдинова Г. М., Щагина О. А., Поляков А. В. Мутация с. 3207C>A гена ATP7B - наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения. Медицинская генетика. 2018;17(4):25-30. doi:10.25557/2073-7998.2018.04.25-30
15. Hermann W. Classification and differential diagnosis of Wilson’s disease. Ann Transl Med. 2019; 7(Suppl 2): S63. doi: 10.21037/atm.2019.02.07
16. Roberts E.A., Schilsky M. L. Diagnosis and treatment of Wilson disease: An update. Hepatology. 2008; 47: 2089-2111.
17. Golovanova E.V., Lazebnik L. B., Konev Y. V., Shaposhnikova N. A. [Wilson’s disease (hepatolenticular degeneration, dystrophia hepatocerebralis) diagnosis, treatment and dispensary observation. Guidelines were approved by the XV Gastroenterological Scientific Society of Russia in 2015]. Eksp Klin Gastroenterol. 2015;(7):108-111. (in Russ.) @@Голованова Е. В., Лазебник Л. Б., Конев Ю. В., Шапошникова Н. А. Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация): диагностика, лечение и диспансерное наблюдение. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2015; 119(7): 108-111.
18. Lucena-Valera A., Perez-Palacios D., Muñoz-Hernandez R., et al. Wilson’s disease: Revisiting an old friend. World J Hepatol. 2021; 13(6): 634-649. doi:10.4254/wjh.v13.i6.634
19. Maselbas W., Chabik G., Członkowska A. Persistence with treatment in patients with Wilson disease. Neurol Neurochir Pol. 2010;44(3):260-3. doi:10.1016/s0028-3843(14)60040-2
20. Dzieżyc K., Karliński M., Litwin T., Członkowska A.Compliant treatment with anti-copper agents prevents clinically overt Wilson’s disease in pre-symptomatic patients. Eur J Neurol. 2014;21(2):332-7. doi:10.1111/ene.12320
Review
For citations:
Luzina E.V., Yemelyanova O.N., Shcherbak V.A., Fyodorova L.V., Borovik N.N. Wilson’s disease: a review of clinical guidelines, literature and a case report. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2022;(7):239-245. (In Russ.) https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-203-7-239-245