Болезнь Гиршпрунга в практике врача-педиатра

Актуальность. Болезнь Гиршпрунга (БГ) - это врожденное заболевание, характеризующееся отсутствием ганглионарных клеток в подслизистом нервном сплетении Мейсснера, а также мышечно-кишечном нервном сплетении Ауэрбаха. Данное заболевание является одним из вариантов нейрокристопатий и приводит к нарушениям перистальтики кишечника, которые чаще всего проявляются в виде непроходимости толстой кишки. Около 80% случаев вызваны генетическими мутациями, которые являются аутосомно-доминантными с неполной пенетрантностью. Первые симптомы болезни обычно проявляются сразу после рождения, затрудненным отхождением мекония, в дальнейшем заболевание маскируется под хроническими запорами, с чем чаще всего такие пациенты приходят на прием к врачам-педиатрам. Целью исследования явилась демонстрация клинического случая болезни Гиршпрунга, под маской хронического запора Материалы и методы: Представлена история болезни мальчика 3 года 9 мес с болезнью Гиршпрунга, ректо-сигмоидная форма, стадия субкомпенсации. Обсуждение. Аганглионарный сегмент ограничен ректосигмоидом, проксимальный, непораженный участок кишечника расширен, вследствие нарушения расслабления пораженного участка. Расширение приводит к растяжению и истончению кишечной стенки, а в дальнейшем может привести к ее разрыву, который чаще локализуется вблизи слепой кишки. Учитывая возраст ребенка, наличие умеренной белково-энергетической недостаточности, можно говорить о серьезном прогнозе для здоровья данного ребенка при отсутствии хирургического лечения. Необходимо своевременное проведение хирургической коррекции, с целью предупреждения жизнеугрожающих осложнений данного заболевания.

Болезнь Гиршпрунга, врожденный мегаколон, врожденный аганглиоз кишечника, дети

1. Amiel J., Sproat-Emison E., Garcia-Barcelo M., et al. Hirschsprung disease, associated syndromes and genetics: a review. J Med Genet. 2008;45(1):1-14. doi:10.1136/jmg.2007.053959

2. Badner J.A., Sieber W. K., Garver K. L., Chakravarti A. A genetic study of Hirschsprung disease. Am J Hum Genet. 1990;46(3):568-580.

3. Best K.E., Addor M. C., Arriola L., et al. Hirschsprung’s disease prevalence in Europe: a register based study. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2014;100(9):695-702. doi:10.1002/bdra.23269

4. Clinical recommendations. Hirschsprung’s disease in children. Moscow. 2019. (in Russ)@@ Клинические рекомендации. Болезнь Гиршпрунга у детей. 2019.

5. Fu M., Tam P. K., Sham M. H., Lui V. C. Embryonic development of the ganglion plexuses and the concentric layer structure of human gut: a topographical study. Anat Embryol (Berl). 2004;208(1):33-41. doi:10.1007/s00429-003-0371-0

6. Goldstein A.M., Hofstra R. M., Burns A. J. Building a brain in the gut: development of the enteric nervous system. Clin Genet. 2013;83(4):307-316. doi:10.1111/cge.12054

7. Ieiri S., Suita S., Nakatsuji T., Akiyoshi J., Taguchi T. Total colonic aganglionosis with or without small bowel involvement: a 30-year retrospective nationwide survey in Japan. J Pediatr Surg. 2008;43(12):2226-2230. doi:10.1016/j.jpedsurg.2008.08.049

8. McKeown S.J., Stamp L., Hao M. M., Young H. M. Hirschsprung disease: a developmental disorder of the enteric nervous system. Wiley Interdiscip Rev Dev Biol. 2013;2(1):113-129. doi:10.1002/wdev.57

9. Suita S., Taguchi T., Ieiri S., Nakatsuji T. Hirschsprung’s disease in Japan: analysis of 3852 patients based on a nationwide survey in 30 years. J Pediatr Surg. 2005;40(1):197-202. doi:10.1016/j.jpedsurg.2004.09.052

10. Tilghman J.M., Ling A. Y., Turner T. N., et al. Molecular Genetic Anatomy and Risk Profile of Hirschsprung’s Disease. N Engl J Med. 2019;380(15):1421-1432. doi:10.1056/NEJMoa1706594