Болезнь Гоше

В статье представлен редкий клинический случай болезни Гоше, наследственной болезни, которая относится к лизосомальным болезням накопления. Пациент 36 лет поступил в клинику с жалобами на боли в левой половине живота, боли в грудной клетке, кашель с жёлтой мокротой, затруднённое дыхание из-за боли, общую слабость. В процессе сбора анамнеза и обследования были выявлены психическая недоразвитость, гепатоспленомегалия, анемия, тромбоцитопения, угроза разрыва селезенки. Пациент был переведен в хирургическое отделение, проведена спленэктомия. Гистологическое исследование селезенки и генетическое исследование подтвердили диагноз болезни Гоше.

1. Лукина Е. А., Сысоева Е. П., Лукина К. А. и др. (коллектив авторов под руководством академика В. Г. Савченко) Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Гоше. -2018; 21 с.

2. Сайфутдинов Р. Г. Алгоритм ведения пациента со спленомегалией. Казань, Меддок, 2019. 42 с.

3. Horowitz M., Wilder S., Horowitz Z., et al. The human glucocerebrosidase gene and pseudogene: structure and evolution. Genomics. 1989;4(1):87-96. doi: 10.1016/0888-7543(89)90319-4.

4. Futerman A.H., Zimran A. Gaucher Disease. USA, Boca Raton, CRC, Taylor&Francis Group. 2007. 528 pp. doi: 10.1134/S0006297908120079.

5. Pastores G.M., Weinreb N. J., Aerts H. A., et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. SeminHematol. 2004;41(4 Suppl 5):4-14. doi: 10.1053/j.seminhematol.2004.07.009.

6. Boven L.A., van Meurs M., Boot R. G., et al. Gaucher cells demonstrate a distinct macrophage phenotype and resemble alternatively activated macrophages. Am J Clin Pathol. 2004;122:359-369. doi: 10.1309/BG5V-A8JR-DQH1-M7HN. PMID: 15362365.

7. Mikosch P. Editorial: Gaucher disease. Wien Med Wochenschr. 2010;160(23-24):593. doi: 10.1007/s10354-010-0851-9.

8. Mankin H. J., Rosenthal D. I., Xavier R. Gaucher Disease. New approaches to an ancient disease. J Bone Joint Surg Am. 2001 May;83-A(5):748-62.

9. Лукина Е. А. Болезнь Гоше. Москва, Литерра, 2011. 54 с.

10. Лукина К. А. Клинические и молекулярные факторы, ассоциированные с поражением костно-суставной системы при болезни Гоше I типа. Москва, 2013. 142 с.

11. Zimran A., Kay A., Gelbart T., et al. Gaucher disease. Clinical, laboratory, radiologic, and genetic features of 53 patients. Medicine (Baltimore). 1992;71(6):337-53.

12. Stein P., Yu H., Jain D., Mistry P. K. Hyperferritinemia and iron overload in type 1 Gaucher disease. Am J Hematol. 2010;85(7):472-476.

13. Wenstrup R.J., Roca-Espiau M., Weinreb N. J., et al. Skeletal aspects of Gaucher disease: a review. Br J Radiol, 2002; 75(Suppl. 1): A2-A12. doi: 10.1259/bjr.75.sup-pl_1.750002. PMID: 12036828.

14. Cox T.M., Schofield J. P. Gaucher's disease: clinical features and natural history. Baillieres Clin Haematol. 1997;10:657-89. doi: 10.1016/s0950-3536(97)80033-9.

15. Zimran A. How I treat Gaucher disease. Blood. 2011;118(6):1463-71. doi: 10.1182/blood-2011-04-308890. Epub 2011 Jun 13. PMID: 21670466.

16. Kaplan P., Baris H., De Meirleir L., et al. Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Eur J Pediatr. 2013;172(4):447-58. doi: 10.1007/s00431-012-1771-z. Epub 2012 Jul 8. PMID: 22772880.