Печень и гепатоцеребральная дистрофия

Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) относится к наиболее трудно диагностируемым заболеванием печени в связи с длительным латентным течением на ранних стадиях и большим полиморфизмом симптоматики в развернутой стадии болезни. Основными признаками БВК являются заболевания печени, нервно-психические нарушения, кольцо Кайзера-Флейшнера, острые эпизоды гемолиза, часто в сочетании с острой печеночной недостаточностью. Диагноз особенно труден у детей и взрослых при активных формах заболевания печени. Своевременная диагностика представляет важную медицинскую и социальную проблему, так как рано начатая патогенетическая терапия улучшает качество жизни и социальную адаптацию больных. В статье рассматриваются вопросы патогенеза БВК, клинические и морфологические особенности вариантов течения заболевания: фульминантная печеночная недостаточность, хронический гепатит и латентный вариант с развитием цирроза печени. Выделена абдоминальная форма с ранним развитием отечно-асцитического синдрома на фоне нарушения синтетической функции печени. Детально описана роль нарушения обмена меди. Для преодоления диагностической проблемы оцениваются несколько клинических и лабораторных признаков, а также генетическое тестирование в бальной системе; эта оценка позволяет вычислить вероятный и очень вероятный диагноз. Рассматривается тактика медикаментозной терапии и возможности оптимизации ее, оценивается преимущество трансплантации печени. Представлены два клинические наблюдения болезни Вильсона-Коновалова, демонстрирующие возможности различных методов диагностики (1-е наблюдение) и особенности течения печеночной формы болезни (2-е наблюдение).

гепатоцеребральная дистрофия (Болезнь Вильсона-Коновалова), нарушения обмена меди, церулоплазмин, печеночная форма, абдоминальная форма, неврологические нарушения, диагностика, Д-пеницилламин, цинктерал, трансплантация печени, hepatocerebral dystrophy (Wilson-Konovalov disease), disorders of copper metabolism, ceruloplasmin, hepatic form, abdominal form, neurological disorders, diagnosis, D-penicillamine, zincteral, liver transplantation