Генетические аспекты тугоухости у детей

Изучение генетических аспектов тугоухости является важным направлением в медицинской генетике и педиатрии. Врожденная нейросенсорная тугоухость может проявляться в различных формах и степенях тяжести и в ряде случаев ассоциирована с различными генетическими синдромами. Изучение гнетическиой природы тугоухости позволяет лучше понимать ее, разрабатывать эффективные диагностические и лечебные подходы. Цель исследования: изучение генетических причин НСТ у детей. Материал и методы. Проведено обследование, анализ историй болезни и результатов молекулярно-генетического исследования (клиническое секвенирование экзома, полное секвенирование экзома, полное секвенирование генома) пациентов в возрасте 1-18 лет (n=24) с НСТ. По результатам работы установлено, что 79% случаев НСТ обусловлены генетическими причинами. Наиболее часто (n=3) встречались патогенными варианты в гене ARID, ассоциированные с синдромом Коффина-Сирис различных типов, для которого НСТ является характерным признаком. НСТ - типичный признак таких заболеваний, как синдром Кабуки, синдром Пендреда, KBG-синдром, мукополисахаридоз 1 типа, первичная цилиарная дискинезия, которые были диагностированы у обследованных пациентов. Также, довольно часто (n=6) встречались патогенные варианты различных генов, приводящие к нарушению развития нервной системы и энцефалопатии. В двух случаях выявлены мутации в генах SLC26A4 и GJB2, отвественные за развитие несиндромальной НСТ. Заключение. Нейросенсорная тугоухость является показанием для проведения молекулярно-генетического обследования. Знание причины НСТ позволяет принимать персонализированные решения по лечению и коррекции данного заболевания у детей.

дети, тугоухость, нейросенсорная тугоухость, патогенный вариант гена

1. World report on hearing loss. WHO, 2021. (in Russ.) Available at: https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/339956/9789240027497-rus.pdf (Accessed 05.05.2023)@@ Всемирный доклад по проблемам слуха. ВОЗ. 2021. URL: https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/339956/9789240027497-rus.pdf

2. Tufatulin G.Sh., Koroleva I.V., Mefodovskaya E.K. Epidemiology of hearing impairment in children: prevalence, structure, aspects of hearing replacement and social factors. Otorhinolaryngology Bulletin. 2021; 86(3): 28-35. (In Russ.) doi: 10.17116/otorino20218603128.@@ Туфатулин Г.Ш., Королева И.В., Мефодовская Е.К. Эпидемиология нарушений слуха у детей: распространенность, структура, аспекты слухопротезирования и социальные факторы. Вестник оториноларингологии. 2021; 86(3): 28-35. doi: 10.17116/otorino20218603128.

3. Human Genome Project. The most important biomedical research undertaking of the 20th Century. Fact Sheet. Available at: https://www.genome.gov/about-genomics/educational-resources/fact-sheets/human-genome-project (Accessed 05.05.2023.)

4. Posled T. E., Chursina E. M. M., Lobanov M.E., Gumeniuk O.I., Chernenkov Y.V., Sumina E.A., Groznova O.S. Genetic aspects of hearing loss in children.Russian Pediatric Journal. 2023; 26(4): 60-61. (In Russ.)@@ Послед Т. Е., Чурсина Е. М., Лобанов М. Е., Гуменюк О.И., Черненков Ю.В., Сумина Е.А., Грознова О.С. Генетические аспекты тугоухости у детей. Российский педиатрический журнал. 2023; 26(4): 60-61.

5. Gao Y, Zhang Q, Zhang S, Yang L, Liu Y, Liu Y, Wang T.A Connexin Gene (GJB3) Mutation in a Chinese Family With Erythrokeratodermia Variabilis, Ichthyosis and Nonsyndromic Hearing Loss: Case Report and Mutations Update. Front Genet. 2022; 13: 797124. doi: 10.3389/fgene.2022.797124.

6. Defourny J, Thiry M. Recent insights into gap junction biogenesis in the cochlea. Dev Dyn. 2023; 252(2): 239-246. doi: 10.1002/dvdy.538.

7. Homma K. The Pathological Mechanisms of Hearing Loss Caused by KCNQ1 and KCNQ4 Variants. Biomedicines. 2022; 10(9): 2254. doi: 10.3390/biomedicines10092254.