Трудный путь к диагнозу. Случай тафтинговой энтеропатии

Тафтинговая энтеропатия, представляет собой редкую аутосомно-рецессивную энтеропатию с неонатальным началом, сопровождающуюся трудно излечимой диареей и мальабсорбцией. Типичная гистологическая картина характеризуется «пучками» плотно упакованных эпителиальных энтероцитов. Этиологией данного заболевания являются мутации в гене молекулы клеточной адгезии EpCAM. В статье приведен клинический случай подтвержденной тафтинговой энтропатии у ребенка.

тафтинг-энтеропатия, пучковая дисплазия, диарея, EpCAM

1. Goulet O., Salomon J., Ruemmele F. et al.Intestinal epithelial dysplasia (tufting enteropathy). Orphanet J Rare Dis. 2007; 2: 20-26.

2. Sivagnanam M., Mueller J.L., Lee H. et al. Identification of EpCAM as the gene for congenital tufting enteropathy. Gastroenterology. 2008; 135: 429-437 doi: 10.1053/j.gastro.2008.05.036.

3. Armstrong A., Eck S. EpCAM: a new therapeutic target for an old cancer antigen. Cancer biology & therapy. 2003; 2 (4): 320-326. doi:10.4161/cbt.2.4.451.

4. Litvinov S. V., Balzar M., Winter M. J. et al. Epithelial cell adhesion molecule (Ep-CAM) modulates cell-cell interactions mediated by classic cadherins. J Cell Biol. 1997; 139 (5): 1337-1348. doi:10.1083/jcb.139.5.1337.

5. Balzar M., Winter M.J., de Boer C.J., Litvinov S.V. The biology of the 17-1A antigen (Ep-CAM). J. Mol. Med. 1999; 77 (10): 699-712. doi:10.1007/s001099900038.

6. Balzar M., Prins F.A., Bakker H.A. et al. The structural analysis of adhesions mediated by EpCAM. Experimental Cell Research. 1999; 246 (1): 108-121.

7. Trzpis M., McLaughlin P.M., de Leij L.M., Harmsen M.C. Epithelial cell adhesion molecule: More than a carcinoma marker and adhesion molecule. The American journal of pathology. 2007; 171 (2): 386-395.

8. Huang L., Yang Y., Yang F. et al. Functions of EpCAM in physiological processes and diseases (Review).Int J Mol Med. 2018; 42 (4): 1771-1785. doi: 10.3892/ijmm.2018.3764.

9. Nochi T., Yuki Y., Terahara K. et al. Biological role of Ep-CAM in the physical interaction between epithelial cells and lymphocytes in intestinal epithelium. Clin Immunol. 2004; 113: 326-339. doi: 10.1016/j.clim.2004.08.013.

10. Kozan P.A., McGeough M.D., Peña C.A. et al. Mutation of EpCAM leads to intestinal barrier and ion transport dysfunction. J Mol Med (Berl). 2015; 93: 535-545. doi: 10.1007/s00109-014-1239-x.

11. Pathak S.J., Mueller J.L., Okamoto K. et al. EPCAM mutation update: Variants associated with congenital tufting enteropathy and Lynch syndrome. Hum. Mutat. 2019; 40: 142-161. doi: 10.1002/humu.23688.

12. Zhou Y.Q., Wu G.S., Kong Y.M. et al. New mutation in EPCAM for congenital tufting enteropathy: а case report. World J. Clin. Cases. 2020; 8: 4975-4980. doi: 10.12998/wjcc.v8.i20.4975.

13. Schnell U., Kuipers J., Mueller J.L. et al. Absence of cell-surface EpCAM in congenital tufting enteropathy. Hum. Mol. Genet. 2013; 22: 2566-2571. doi: 10.1093/hmg/ddt105.

14. Taranushenko T.E., Vasilyeva E.M., Antsiferova E.V. et al.Intestinal epithelial dysplasia. Pacific Medical Journal. 2020; 1: 91-94. (In Russ.) doi: 10.34215/1609-1175-2020-1-91-94.@@ Таранушенко Т.Е., Васильева Е.М., Анциферова Е.В. и др. Интестинальная эпителиальная дисплазия. Pacific Medical Journal. 2020; 1: 91-94. doi: 10.34215/1609-1175-2020-1-91-94.

15. Garkusha T.A., Gappoev S.V., Khorzhevskii V.A. et al. Case report of tufting-enteropathy: course of the disease, complexity of morphological diagnosis. Сlinical and experimental morphology. 2020; 9 (4): 65-70. (In Russ.) doi: 10.31088/CEM2020.9.4.65-70.@@ Гаркуша Т.А., Гаппоев С.В., Хоржевский В.А., Левкович Л.Г. Наблюдение тафтинг-энтеропатии: течение, сложности морфологической диагностики. Сlinical and experimental morphology. 2020; 9 (4): 65-70. doi: 10.31088/CEM2020.9.4.65-70.

16. Fang Y., Luo Y., Yu J. et al. A case of severe malnutrition infant with neonatal onset intractable diarrhea. BMC Pediatr. 20; 133 (2020). doi: 10.1186/s12887-020-1999-0.

17. Ayyıldız Civan H., Leitner C., Östreicher I. et al. Three Novel EPCAM Variants Causing Tufting Enteropathy in Three Families. Children. 2021;(8):503. doi: 10.3390/children8060503.

18. Ashworth I., Wilson A., Aquilina S. et al. Reversal of intestinal failure in children with tufting enteropathy supported with parenteral nutrition at home. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2018; 66 (6): 967-971. doi: 10.1097/MPG.0000000000001894.

19. Erpuleva Yu.V., Chubarova A.I., Weinstein N.P. et al.Complications of long-term parental nutrition and children of breast age.Russian Journal of Pediatric Surgery, Anesthesia and Intensive Care. 2017; VII (1): 59-68. (In Russ.)@@ Ерпулева Ю.В., Чубарова А.И., Вайнштейн Н.П., Британишская Е.А., Митина Ю.А. Осложнения длительного парентерального питания новорожденных и детей грудного возраста.Russian Journal of Pediatric Surgery, Anesthesia and Intensive Care. 2017; VII (1): 59-68.

20. Das B., Sivagnanam M. Congenital Tufting Enteropathy: Biology, Pathogenesis and Mechanisms. J. Clin. Med. 2021; 10, 19. doi: 10.3390/jcm10010019.

21. Ivanov D.O., Novikova V.P. Neonatal gastroenterology. - St. Petersburg: Federal State Budgetary Institution of Higher Education St. Petersburg State Pediatric Medical University of the Ministry of Health of Russia, 2020. 344 P. (In Russ.)@@ Иванов Д.О., Новикова В.П. Неонатальная гастроэнтерология. - СПБ: ФГБУ ВО СПбГПМУ Минздрава России, 2020. - 344 с.