Молекулярно-генетические исследования при хронических диффузных заболеваниях печени
Аннотация
Изучение генетического полиморфизма и ассоциаций определенных аллелей и генотипов при хронических диффузных заболеваниях печени получает все большее распространение и позволяет в ряде случаев обнаружить некоторые закономерности, которые позволяют уточнить характер патологического процесса. Понимание генетических основ хронических диффузных заболеваний печени предоставляет перспективные возможности в понимании патогенетического механизма болезни. Это также позволяет разработать новые подходы к их диагностике, лечению и профилактике.
Об авторах
А. Б. Кривошеев
ФГБОУ ВО Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России, Новосибирск, Российская Федерация
Россия
Россия
д. м. н., профессор кафедры факультетской терапии им. проф. Г. Д. Залесского
630091, г. Новосибирск, Красный проспект, 52
В. Н. Максимов
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия
Россия
д. м. н., заведующий лабораторией молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний; профессор кафедры биологии и медицинской генетики
Новосибирск, Россия, 630089, ул. Бориса Богаткова, 175/1
К. Ю. Бойко
ГБУЗ НСО ГКБ № 1
Россия
Россия
врач-ординатор отделения эндокринологии
630047, Новосибирск, ул. Залесского 6
Е. Е. Левыкина
ГБУЗ НСО ГКБ № 1
Россия
Россия
врач-ординатор отделения гастроэнтерологии
630047, Новосибирск, ул. Залесского 6
М. А. Кондратова
ФГБОУ ВО Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России, Новосибирск, Российская Федерация
Россия
Россия
к. м. н., ассистент кафедры факультетской терапии им. проф. Г. Д. Залесского
630091, г. Новосибирск, Красный проспект, 52
Н. Л. Тов
ФГБОУ ВО Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России, Новосибирск, Российская Федерация
Россия
Россия
д. м. н., заведующий кафедрой внутренних болезней им. акад. Л. Д. Сидоровой
630091, г. Новосибирск, Красный проспект, 52
Список литературы
1. Бочков Н.П., Захаров А. Ф., Иванов В. И. Медицинская генетика. М., Медицина. 1984. – 368 с.
2. Гончарова И.А., Дунаева Л. Е., Белобородова Е. В., Фрейдлин М. Б. Изучение связи гена IL4RA (ILE50VAL) с хроническим вирусным гепатитом. Сибирский журнал гастроэнтерологии и гепатологии. 2004; 18: 185.
3. Ющук Н. Д., Климова Е. А., Знайко О. О. и соавт. Протокол диагностики и лечения больных вирусными гепатитами В и С. Рос. жур. гастроэнтерол. гепатол. колопроктол. 2010; 20 (6): 4–60.
4. Stattermayer A.F., Stauber R., Hofer H. Rutter K., et al. Impact of IL28B genotype on the early and sustained virologic response in treatment-naive patients with chronic hepatitis C. Clin. Gastroenterol. Hepatol. 2010; 9 (4): 344–350.
5. Гейвандова Н.И.. Ягода А. В., Липов А. В., Бондаренко Е. М. Полиморфизм гена интерликина 28В у больных хронической HCV-инфекцией. Рос. журн. гастроэнтерол. гепатол. колопроктол. 2012; 22 (1). Приложение № 39: 54.
6. Лапшин А.В., Маевская М. В., Ивашкин В. Т., Богомолов П. О., Никитин И. Г., Знойко О. О. Влияние генетических полиморфизмов гена IL28В на эффективность противовирусной терапии хронического гепатита С стандартным интерферонов-α. Рос. журн. гастроэнтерол. гепатол. колопроктол. 2013; 23 (1): 23–29.
7. Rauch A., Kutalik Z., Descombes P. et al. Genetic variation in IL28B is associated with chronic hepatitis C and treatment failure: a genome-wide association study. Gastroenterology. 2010; 138 (4): 1331–1345.
8. Bataller R., North K., Brenner D. Genetic polymorphisms and the progression of liver fibrosis: a critical appraisal. Hepatology. 2003; 37 (3): 493–503.
9. Stickel F., Osterreicher C. The role of genetic polymorphisms in alcoholic liverdesease. Alcohol & Alcoholism. 2006; 41 (3): 209–222.
10. Zintzaras E., Stefanidis I., Santos M. et al. Do alcohol-metabolizing gene polymorphisms increase the risk of alcoholism and alcoholic liver disease? Hepatology. 2006; 43: 352–361.
11. Русакова О.С., Гармаш И. В., Гущин А. Е. и др. Алкогольный цирроз печени и генетический полиморфизм алкогольдегидрогеназы (АДГ2) и ангиотензиногена (Т174М, М235Т). Клин. фармакология и терапия 2006; 5: 31–33.
12. Homann N., Stickel F., Konig I. R. et al. The alcohol dehydrogenase1C*1 allele is a genetic marker for alcohol-associated cancer inheavy drinkers. Int. J. Cancer. 2006; 118: 1998–2002.
13. Edenberg H.J., Dick D. M., Xuei X. et al. Variations in GABRA2, encoding the alpha 2 subunit of the GABA(A) receptor, are associated with alcohol dependence and with brain oscillations. Am. J. Hum. Genet. 2004; 74: 705–714.
14. Fehr C., Sander T., Tadic A. et al. Confirmation of assocoation of the GABRA2 gene with alcohol dependence by subtype-specific analysis. Psychiatr. Genet. 2006; 16 (1): 9–17.
15. Marcos M., Gomez-Munuera M., Pastor I. et al. Tumor necrosis factor polymorphisms and alcoholic liver disease: a HuGE review and meta-analysis. Am. J. Epidemiol. 2009; 170: 948–956.
16. Valenti L., De Feo T., Fracanzani A. L., et al. Cytotoxic T-lymphocyte antigen-4 A49G polymorphism is associated with susceptibility to and severity of akcoholic liver disease in Italian patients. Alcohol. & Alcohol. 2004; 39: 276–280.
17. Sent D., Daly A. K., Haber P. S. et al. Patatian-like phospholipase domain containing 3: a case in point linking genetic susceptibility for alcoholic and nonalcoholic disease. Hepatology. 2010; 51: 1463–1465.
18. Tian C., Stokowski R. P., Kershenobich D. et al. Variant in PNPLA3 is associated with alcoholic liver disease. Nat. Genet. 2010; 42: 21–23.
19. Stickel F., Buch S., Lau K. et al. Genetic variation in the PNPLA3 gene is associated with alcoholic liver injury in caucasians. Hepatology. 2011; 53: 86–95.
20. Пальгова Л. К. Генетические факторы патогенеза НАЖБП: фундаментальные и прикладные аспекты. Есть ли пути решения. Consilium medicum. Гастроэнтерология. 2014; 1: 18–23.
21. Romeo S., Kozlitina J., Xing C. et al. Genetic variation in PNPLA3 confers susceptibility to nonalcoholic fatty liver disease. Nat. Genet. 2008; 40: 1461–1465.
22. Santos L., Molina E. G., Jeffers L. J. et al. Prevalence of nonalcoholic steatohepatitis among ethnic groups. Gastroenterology. 2001; 120: A630.
23. Caldwell S.H., Harris D. M., Hespenheide E. E. Is NASH underdiagnosed among African Americans. Am. J. Gastroenterol. 2002; 97: 1496–1500.
24. Kemmer N.M., McKinney K.H., Xiao S-Y. et al. High prevalence of NASH among Mexican American famales with type II diabetes mellitus. Gastroenterology. 2001; 120: A117.
25. Willner I.R., Waters B., Patil S. R. et al. Ninety patients with nonalcoholic steatohepatitis: insulin resistance, familial tendency, and severity of disease. Am. J. Gastroenterol. 2001; 96: 2957–2961.
26. Day C. P. The potential role of genes in nonalcoholic fatty liver disease. Clin. Liver Dis. 2004; 8: 673–692.
27. Merriman R.B., Aouizerat B. E., Bass N. M. Genetic influences in nonalcoholic fatty liver disease. J. Clin. Gastroenterol. 2005; 39 (Suppl. 4): S286-S289.
28. Lan H., Rabaglia M. E., Stoehr J. P. et al. Gene expression profiles of nondiabetic and diabetic obese mice suddest a role of hepatic lipogenic capacity in diabetes susceptibility. Diabetes. 2003; 52: 688–700.
29. Sookian S., Castano G. O., Burgueno A. L. et al. A nonsynonymous gene variant in the adiponutrin genes is associated with nonalcoholic fatty liver disease severity. J. Lipid. Res. 2009; 50: 2111–2116.
30. Valenti L., Al-Serri A., Daly A. K. et al. Homozygosity for the patain-like phospholipase-3/adiponutrin 1148M polymorphysm influences liver fibrosis in patients with nonalcoholic fatty liver diseases. Hepatology. 2010; 51: 1209–1217.
31. Rotman Y., Koh C., Zmuda J. M. et al. The association of genetic variability in patatin-like phopholipase domain-containing protein 3(PNPLA3) with histological severity of nonalcoholic fatty liver disease. Hepatology. 2010; 52: 894–903.
32. Павлов Ч.С., Глушенков Д. В., Буличенко М. А., Воробьев А. В., Никонов Е. Л., Ивашкин В. Т. Неалкогольная жировая болезнь печени в клинике внутренних болезней. Рус. мед. журн. 2010; 28: 1742.
33. Krawczyk M., Grunhage F., Zimmer V., Lammert F. Variant adiponutrin (PNPLA3) represents a common fibrosis risk gene: noninvasive elastography-based study in chronic liver disease. J. Hepatol. 2011; 7: e1001324.
34. Бабак О.Я., Колесникова Е. В., Шуть И. В., Куринная Г. Е., Сытник К. А. Влияние генетического полиморфизма на формирование неалкогольной жировой болезни печени. Гастроэнтерология. 2013; 47 (1): 54–59.
35. Miyaoka K., Kuwasako T., Hirano K. et al. CD36 deficiency associated with insulin resistance. Lancet. 2001; 357: 686–688.
36. Кох Н. В., Воронина Е. Н., Лившиц Г. И. Полиморфизм гена АРОЕ как фактор риска дислипидемии, атеротромбоза и потенциальный фармагенетический маркер терапии статинами у пациентов высокого риска сердечно-сосудистых осложнений. Атеросклероз и дислипидемии. 2016; 3: 107–115.
37. Postmus I., Trompet S., Desbmukb H. A. Pbarmaco genetic meta-analysis of genome-wide association studies of LDL cholesterol response to statins. Nat. Cjmmun. 2014; 5: 5068.
38. Жалдак Д.А., Мелеховец О. К., Орловский В. Ф. Полимор физм гена CYP7A1 и особенности дислипидемий у больных неалкогольной жировой болезни печени в сочетании с гипотиреозом. Терапевтический архив. 2017; 89 (10): 62–65.
39. Dongiovanni P., Valenti L., Rametta R. et al. Genetic variants regulating insulin receptor signaling are associated with the severity of liver damage in patients with non-alcoholic fatty liver disease. Gut. 2010; 59: 267–273.
40. Oliveira C. P., Stefano J. T., Cavaleiro A. M., Fortes M. A., Vieira S. M., Lima V. M.R. Association of polymorphisms of glutamate-cystein ligase and microsomal triglyceride transfer protein genes in non-alcoholic fatty liver disease. J. gastroenterology and Hepatology. 2010; 25 (2): 357–361.
41. Ференси П. Гемохроматоз и болезнь Вильсона. Рос. журн. гастроэнтерол, гепатол, колопроктол. 2001; 11 (4): 64–66.
42. Михайлова С. В. Полиморфизм гена наследственного гемохроматоза HFE у населения Сибири. Автореф. канд. мед. наук. Новосибирск. 2010. 19 с.
43. Feder J.N., Gnirke A., Thomas W. et al. A novel MHC class I-like is mutated in patients with hereditary hemochromatosis. Nature Genetics. 1996; 13: 399–408.
44. Feder J.N., Penny D. M., Irrinki A. et al. The hemochromatosis gene product comlexes with the transferrin receptor and lowers its affinity for ligand binding. Proc. Natl. Acad. Sci USA. 1998; 95: 1472–1477.
45. Waheed A., Parkkila S., Zhou X. Y. et al. Hereditary hemochromatosis Effects of C282Y and H63D mutations on association with β2-microglobulin, intracellular processing, and cell surface expression of the HFE protein in COS-7 cells. Proc. Natl. Acad. Sci USA. 1997; 94: 12384–12389.
46. Михайлова С.В., Кобзев В. Ф., Ромашенко А. Г., Хаснулин В. И., Воевода М. И. Распространение аллелей C282Y, H63D и S65C гена HFE и предрасположенность к нарушениям метаболизма железа в популяциях России. Рос. журн. гастроэнтерол, гепатол, колопроктол. 2001; 11 (4): 13–17.
47. Cardoso E.M., Stal P., Hagen K., Cabeda J. M. et al. HFE mutations in patients with hereditary haemochromatosis in Sweden. J. Intern. Med. 1998; 243 (2): 203–208.
48. Papanikolaou G., Politou M., Terpos E. et al. Hereditary hemochromatosis: HFE mutation analysis in Greeks reveals genetic heterogeneity. Blood Cells Mol. Dis. 2000; 26 (1): 163–168.
49. Sampierto M., Piperno A., Lupica L. et al. High prevalence of the His63Asp HFE mutation in Italian patients with porphyria cutanea tarda. Hepatology. 1998; 27 (1): 181–184.
50. Stuart K.A., Busfield F., Jazwinska E. C. et al. The C282Y mutation in the haemochromatosis gene (HFE) and hepatitis C virus infection are independent cofactors for porphyria cutanea tarda in Australian patients. J. Hepatol. 1998; 28: 404–409.
51. Bonkovsky H.L., Jawaid Q., Tortorelli K. et al. Non alco holic steatohepatitis and iron: increased prevalence of mutation of the HFE gene in nonalcoholic steatohepatitis. J. Hepatol. 2000; 33: 1024–1026.
52. Bulaj Z. J. Hemochromatosis genes and оther factors contributing to the pathogenesis of porphyria cutanea tarda. Blood. 2000; 95: 1565–1571.
53. Кривошеев А.Б., Максимов В. Н., Воевода М. И. и соавт. Аллели C282Y и H63D гена HFE, инсулинорезистентность и предрасположенность к нарушению порфиринового обмена при неалкогольной жировой болезни печени. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2015; 115 (3): 39–44.
54. Кондратова М.А., Куимов А. Д., Максимов В. Н., Алешкина А. А., Воевода М. И.. Кривошеев А. Б. Мутации в гене HFE у больных неалкогольной жировой болезнью печени, особенности обменных нарушений. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2017; 145 (9): 18–24.
55. Гмыза О. А. Состояние порфиринового обмена при неалкогольной жировой болезни печени. Автореф. дис. канд. мед наук. Новосибирск. 2013.
56. Кондратова М. А. Неалкогольная жировая болезнь печени, мутации C282Y и H63D гена HFE и особенности обменных нарушений. Автореф. дис. канд. мед наук. Новосибирск. 2017.
Для цитирования:
Кривошеев А.Б., Максимов В.Н., Бойко К.Ю., Левыкина Е.Е., Кондратова М.А., Тов Н.Л. Молекулярно-генетические исследования при хронических диффузных заболеваниях печени. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2020;(10):96-100. https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-182-10-96-100
For citation:
Krivosheev A.B., Maximov V.N., Boyko K.Yu., Levykina E.E., Kondratova M.A., Tov N.L. Molecular genetic studies in chronic diff use liver diseases. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2020;(10):96-100. (In Russ.) https://doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-182-10-96-100
Просмотров: 71
Послать статью по эл. почте 