Наследственная тирозинемия - редкое генетическое заболевание, диагностика которого затруднена. Представлен клинический случай ребенка 5 лет с наследственной тирозинемией, с мутацией p.Gln 64 His в гене FAH в гомозиготном состоянии. Клинические проявления заболевания протекали с поражением печени с циррозом и портальной гипертензией, в сочетании с патологией почек и деформацией скелета.
Hereditary tyrosinemia is a rare genetic disease, the diagnosis of which is difficult. The clinical case of a 5-year-old child with hereditary tyrosinemia presented, with the mutation p.Gln 64 His in the FAH gene in the homozygous state. Clinical manifestations of the disease proceeded with cirrhosis and portal hypertension, kidney pathology and deformation of the bones.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.