Цель. Оценить функциональную значимость полиморфизма -634G/С гена васкулоэндотелиального фактора роста VEGFA (rs 2010963) в прогрессировании язвенного колита (ЯК) у больных в Пермском крае. Материалы и методы. Обследованы 70 больных ЯК в активную фазу заболевания и 50 здоровых доноров. Исследовали уровень VEGF в сыворотке крови и полиморфизм гена VEGFА в регионе -634G/С. Результаты. У больных ЯК в активную стадию заболевания было отмечено значимое увеличение васкулоэндотелиального фактора роста VEGF, концентрация которого составила 239,40 (137,70-554,30) пг/мл, что было в 2,8 раза выше, чем в контрольной группе. Выявлена значимая взаимосвязь между уровнем VEGF в сыворотке крови и степенью тяжести атаки ЯК и индексом эндоскопической активности (ИЭА) (r=0,39 и r=0,45соответственно). При распределении генотипов и аллелей региона -634G/С гена VEGFА в позиции rs 2010963 значимых различий у пациентов с ЯК и здоровых лиц в Пермском крае выявлено не было. Однако, при оценке встречаемости аллельных вариаций гена VEGFA при разной эндоскопической активности (ЭА) ЯК установлены минорный аллель С и неблагоприятная гомозигота СС, ассоциированные с тяжелым прогрессирующим течением ЯК. Выводы: риск развития неблагоприятного течения ЯК, склонного к рецидивам и прогрессированию, ассоциирован с носительством аллеля С и гомозиготы СС гена VEGFA -634G/С, что должно учитываться при прогнозировании характера течения заболевания и выборе стратегии лечения.
Objective. To assess the functional significance of the -634G/C polymorphism of the vascular endothelial growth factor gene VEGFA (rs 2010963) in the progression of ulcerative colitis (UC) in patients in the Perm Krai. Materials and methods. 70 patients with UC in the active phase of the disease and 50 healthy donors were examined. The level of serum VEGF and the polymorphism of the VEGFA gene in the -634G/C region were studied. Results. The significant increase of vascular endothelial growth factor VEGF, whose concentration was 239,40 (137,70-554,30) pg/ml was determined; it was 2.8 times higher than in the control group. A significant relationship between the level of VEGF in the serum and the severity of the attack of the UC and the index of endoscopic activity (IEA) (r = 0.39 and r = 0.45, respectively) was revealed. The distribution of genotypes and alleles of the -634G/C region of the VEGFA gene at position rs 2010963 did not reveal significant differences in patients with UC and healthy individuals in the Perm Krai. However, in assessing the occurrence of allelic variations of the VEGFA gene with different endoscopic activity of the UC, a minor allele C and an unfavorable homozygote CC associated with severe progressive UC flow are established. Conclusions. The risk of developing an unfavorable course of the UC, prone to relapse and progression, is associated with the carriage of allele C and homozygotes CC of the VEGFA -634 G/C gene, which should be taken into account in predicting the course of the disease and choosing a treatment strategy.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.