nogrЭкспериментальная и клиническая гастроэнтерологияExperimental and Clinical Gastroenterology1682-8658«Global Media Technologies»nogr-365Research ArticleКЛИНИЧЕСКАЯ ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИЯCLINICAL GASTROENTEROLOGYАЛГОРИТМ ПОШАГОВОЙ ДИАГНОСТИКИ И ДИНАМИКА ИЗМЕНЕНИЙ СТРУКТУРЫ И ФУНКЦИИ ПЕЧЕНИ НА ФОНЕ СПЕЦИФИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ ТИРОЗИНЕМИИ I ТИПА У ДЕТЕЙJOG DIAGNOSTICS TYROSINEMIYA TYPE 1 IN CHILDREN AND EVALUATE THE EFFECTIVENESS OF SPECIFIC THERAPYВолынецГ. В.VolynetsG. V.volynec_g@mail.ruГеворкянА. К.GevorkyanA. K.noemail@neicon.ruБушуеваТ. В.BushuevaT. V.noemail@neicon.ruНикитинА. В.NikitinA. V.noemail@neicon.ruСкворцоваТ. А.SkvortsovaT. A.noemail@neicon.ruХавкинА. И.KhavkinA. I.noemail@neicon.ruИльинА. Г.IlinA. G.noemail@neicon.ruКоноваС. Р.KonovaS. R.noemail@neicon.ruКарулинаА. С.KarulinaA. S.noemail@neicon.ruПотаповА. С.PotapovA. S.noemail@neicon.ruФГАУ «Научный центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal State Budgetary Institution «Scientific Center of Children’s Health» Of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationНаучно-исследовательский клинический институт педиатрии Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н. И. ПироговаРоссияResearch Institute of Clinical Pediatrics Russian National Research Medical Pirogov UniversityRussian FederationГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. ПироговаРоссияRussian National Research Medical University (RNRMU)Russian Federation201720012017015864Copyright © Волынец Г.В., Геворкян А.К., Бушуева Т.В., Никитин А.В., Скворцова Т.А., Хавкин А.И., Ильин А.Г., Конова С.Р., Карулина А.С., Потапов А.С., 20172017Волынец Г.В., Геворкян А.К., Бушуева Т.В., Никитин А.В., Скворцова Т.А., Хавкин А.И., Ильин А.Г., Конова С.Р., Карулина А.С., Потапов А.С.Volynets G.V., Gevorkyan A.K., Bushueva T.V., Nikitin A.V., Skvortsova T.A., Khavkin A.I., Ilin A.G., Konova S.R., Karulina A.S., Potapov A.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.nogr.org/jour/article/view/365

Введение: Тирозинемия I типа - редкое генетическое заболевание, приводящее к развитию цирроза печени, печеночной недостаточности и тубулопатии. В связи с этим огромное значение имеет ранняя диагностика и своевременное начало патогенетического лечения заболевания. Цель. На основе многофакторного статистического анализа клинико-диагностических показателей и их изменений в динамике разработать алгоритм пошаговой диагностики наследственной тирозинемии I типа у детей и оценить эффективность патогенетической терапии. Объём и методы. Под наблюдением находились 17 детей (8 мальчиков и 9 девочек) с тирозинемией I типа: 5 пациентов (29,4%) с IA типом и 12 пациентов (70,6%) с IБ типом. Все дети получали патогенетическую терапию нитизиноном. Проводилось изучение анамнеза жизни и заболевания пациентов, оценивались клинико-лабораторные данные в дебюте заболевания и на фоне шестимесячного курса патогенетической терапии. Результаты. С помощью многофакторного статистического анализа выявлены клинико-лабораторные критерии диагностики тирозинемии 1 типа у детей раннего возраста с последующим составлением пошагового алгоритма диагностики заболевания. Проведена оценка выраженности нарушения функции печени до и через 6 месяцев после начала специфической терапии, которая доказала её улучшение.

Introduction: tyrosinemia type I - is a rare genetic disease that leads to cirrhosis of the liver, liver failure, and tubulopathy. In this connection, great importance is early diagnosis and timely initiation of pathogenetic treatment of the disease. Goal. Based on multivariate statistical analysis of clinical diagnostic indicators and their changes over time to develop an algorithm stepwise diagnosis of hereditary tyrosinemia type I in children and to evaluate the effectiveness of pathogenetic therapy. The scope and methods. The study included 17 children (8 boys and 9 girls) with tyrosinemia type I: 5 patients (29.4%) with type IA and 12 patients (70.6%) with the IB type. All children received pathogenetic therapy of NTBC. Conducted the study of history and the life of the patients of the disease, we evaluated the clinical and laboratory data at the onset of the disease and on the background of a six-month course of pathogenetic therapy. Results. Using multivariate statistical analysis revealed clinical and laboratory criteria for diagnosis of tyrosinemia type 1 in young children, followed by incremental compilation disease diagnostic algorithm. The estimation of the severity of liver dysfunction before and 6 months after initiation of specific therapy, which has proven its improvement.

детинаследственная тирозинемия I типаспецифическая терапиянарушения функции печенипошаговая диагностикаchildrenhereditary tyrosinemia type Ispecific therapyliver function abnormalitiesa turn-based diagnosticsReferencesTyrosinemia, Type I (OMIM). Available at: http://omim.org/entry/276700Tyrosinemia, Type I (OMIM). Available at: http://omim.org/entry/276700http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tyrosinemia www.omim.org/entry/276700http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tyrosinemia www.omim.org/entry/276700Kvittingen E. A., Rootwelt H., Brandtzaeg P., Bergan A., Bergen R. Hereditary tyrosinemia type 1. Self-induced correction of the fumarylacetoacetase defect. J. Clin. Invest. 1993; v. 91 (4): p. 1816 - 1821.Kvittingen E. A., Rootwelt H., Brandtzaeg P., Bergan A., Bergen R. Hereditary tyrosinemia type 1. Self-induced correction of the fumarylacetoacetase defect. J. Clin. Invest. 1993; v. 91 (4): p. 1816 - 1821.Goldsmith L. A., Laberge C. Tyrosinemia and related disorders. In: Scriver C. R., Beaudet A. L., Sly W. L., Valle D., eds. The metabolic basis of inherited diseases. 1989; 6-th ed: p. 547 - 562.Goldsmith L. A., Laberge C. Tyrosinemia and related disorders. In: Scriver C. R., Beaudet A. L., Sly W. L., Valle D., eds. The metabolic basis of inherited diseases. 1989; 6-th ed: p. 547 - 562.Holme E., Lindstedt S. Diagnosis and management of tyrosinemia type I. Curr Opin Pediatr. 1995; 7:726 - 32.Holme E., Lindstedt S. Diagnosis and management of tyrosinemia type I. Curr Opin Pediatr. 1995; 7:726 - 32.Tyrosinemia Type 1. National Organization for Rare Disorders. Available at: http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/446/viewAbstractTyrosinemia Type 1. National Organization for Rare Disorders. Available at: http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/446/viewAbstractVan Spronsen F. J., Thomasse Y., Smit G. P., Leonard J. V., Clayton P. T., Fidler V., et. al. Hereditary tyrosinemia type I: a new clinical classification with difference in prognosis on dietary treatment. Hepatology. 1994; 20: 1187 - 91Van Spronsen F. J., Thomasse Y., Smit G. P., Leonard J. V., Clayton P. T., Fidler V., et. al. Hereditary tyrosinemia type I: a new clinical classification with difference in prognosis on dietary treatment. Hepatology. 1994; 20: 1187 - 91Larochelle J., Alvarez F., Bussieres J. F., Chevalier I., Dallaire L., Dubois J., et. al. Effect of nitisinone (NTBC) treatment on the clinical course of hepatorenal tyrosinemia in Quebec. Mol. Genet. Metab. 2012; 107: 49 - 54.Larochelle J., Alvarez F., Bussieres J. F., Chevalier I., Dallaire L., Dubois J., et. al. Effect of nitisinone (NTBC) treatment on the clinical course of hepatorenal tyrosinemia in Quebec. Mol. Genet. Metab. 2012; 107: 49 - 54.Nitisinone in the treatment of hereditary tyrosinaemia type 1. Drugs. 2006;66:743 - 50. [PubMed] [Reference list]Nitisinone in the treatment of hereditary tyrosinaemia type 1. Drugs. 2006;66:743 - 50. [PubMed] [Reference list]Masurel-Paulet A., Poggi-Bach J., Rolland M. O., Bernard O., Guffon N., Dobbelaere D., at al. NTBC treatment in tyrosinaemia type 1: long-term outcome in French patients. J. Inherit. Metab. Dis. 2008; 31: 81 - 7.Masurel-Paulet A., Poggi-Bach J., Rolland M. O., Bernard O., Guffon N., Dobbelaere D., at al. NTBC treatment in tyrosinaemia type 1: long-term outcome in French patients. J. Inherit. Metab. Dis. 2008; 31: 81 - 7.Maiorana A., Malamisura M., Emma F., Boenzi S., Di Ciommo V. M., Dionisi-Vici. Early effect of NTBC on renal tubular dysfunction in hereditary tyrosinemia type 1. C. Mol Genet Metab. 2014 Nov; 113 (3): 188 - 93.Maiorana A., Malamisura M., Emma F., Boenzi S., Di Ciommo V. M., Dionisi-Vici. Early effect of NTBC on renal tubular dysfunction in hereditary tyrosinemia type 1. C. Mol Genet Metab. 2014 Nov; 113 (3): 188 - 93.Holme E., Lindstedt S., Van Spronsen F. J., Berger R., Smit G. P. et al. Tyrosinaemia type I: orthotopic liver transplantation as the only definitive answer to a metabolic as well as an oncological problem. J. Inherit. Metab. Dis. 1989; 12 (2): 339 - 342.Holme E., Lindstedt S., Van Spronsen F. J., Berger R., Smit G. P. et al. Tyrosinaemia type I: orthotopic liver transplantation as the only definitive answer to a metabolic as well as an oncological problem. J. Inherit. Metab. Dis. 1989; 12 (2): 339 - 342.Евлюхина Н. Н., Волынец Г. В., Филин А. В., Пахомовская Н. Л. Динамика степени нарушения функции печени при болезни Вильсона и аутоиммунном гепатите у детей. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии: Материалы девятнадцатого Российского конгресса «Гепатология сегодня». 2014; 24 (1): 63.Евлюхина Н. Н., Волынец Г. В., Филин А. В., Пахомовская Н. Л. Динамика степени нарушения функции печени при болезни Вильсона и аутоиммунном гепатите у детей. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии: Материалы девятнадцатого Российского конгресса «Гепатология сегодня». 2014; 24 (1): 63.Волынец Г. В., Потапов А. С., Полякова С. И., Александров А. Е., Сенякович В. М., Сурков А. Н., Четкина Т. С., Евлюхина Н. Н., Скворцова Т. А. Определение степени нарушения функции печени у детей. Вопросы современной педиатрии. 2013; 12 (4): 47 - 51.Волынец Г. В., Потапов А. С., Полякова С. И., Александров А. Е., Сенякович В. М., Сурков А. Н., Четкина Т. С., Евлюхина Н. Н., Скворцова Т. А. Определение степени нарушения функции печени у детей. Вопросы современной педиатрии. 2013; 12 (4): 47 - 51.Волынец Г. В., Евлюхина Н. Н., Потапов А. С., Хавкин А. И., Филин А. В., Сурков А. Н., Пахомовская Н. Л., Скворцова Т. А. Определение степени нарушения функции печени у детей с позиций международной классификации функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья (МКФ). Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2015; 7 (119): 31 - 37.Волынец Г. В., Евлюхина Н. Н., Потапов А. С., Хавкин А. И., Филин А. В., Сурков А. Н., Пахомовская Н. Л., Скворцова Т. А. Определение степени нарушения функции печени у детей с позиций международной классификации функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья (МКФ). Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2015; 7 (119): 31 - 37.Волынец Г. В., Евлюхина Н. Н., Филин А. В., Потапов А. С., Дворяковский И. В., Дворяковская Г. М., Сурков А. Н., Шавров А. А., Пахомовская Н. Л., Скворцова Т. А. Структура и функция печени и их нарушения при хронических болезнях гепатобилиарной системы у детей. Вестник Российской академии медицинских наук. 2015; 70 (2): 203 - 213.Волынец Г. В., Евлюхина Н. Н., Филин А. В., Потапов А. С., Дворяковский И. В., Дворяковская Г. М., Сурков А. Н., Шавров А. А., Пахомовская Н. Л., Скворцова Т. А. Структура и функция печени и их нарушения при хронических болезнях гепатобилиарной системы у детей. Вестник Российской академии медицинских наук. 2015; 70 (2): 203 - 213.Власов, В. В. Эффективность диагностических исследований. Москва: Медицина; 1988; 253.Власов, В. В. Эффективность диагностических исследований. Москва: Медицина; 1988; 253.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.