nogrЭкспериментальная и клиническая гастроэнтерологияExperimental and Clinical Gastroenterology1682-8658«Global Media Technologies»10.31146/1682-8658-ecg-240-8-62-67nogr-3417Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESГены и белково-энергетическая недостаточность у пациентов с дисплазией соединительной тканиGenes and protein-energy deficiency in patients with connective tissue dysplasiaЦикуноваЮ. С.TsikunovaYu. S.tsikunova1005@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4878-0838ЛялюковаЕ. А.LyalukovaE. A.noemail@neicon.ruБюджетное учреждение здравоохранения Омской области «Муромцевская центральная районная больница»РоссияMuromtsevskaya Central Regional HospitalRussian FederationФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Омский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияOmsk State Medical UniversityRussian Federation202502082026086267Copyright © Цикунова Ю.С., Лялюкова Е.А., 20262026Цикунова Ю.С., Лялюкова Е.А.Tsikunova Y.S., Lyalukova E.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.nogr.org/jour/article/view/3417

В статье представлена информация о роли полиморфизма гена, ассоциированного с жировой массой FTO (A+23525T), гена рецептора лептина LEPR (Arg223Gln) при синдроме БЭН у пациентов с ДСТ. Показаны результаты исследования трофологического статуса пациентов с ДСТ и выраженность синдрома БЭН. Доказано, что генетические мутации усугубляют генетически детерминированные нарушения трофологического статуса. В практической деятельности врачу необходимо учитывать механизмы формирования синдрома БЭН у пациентов с ДСТ и риски, связанные с наличием данного синдрома.

The article provides information on the role of the FTO (A+23525T) fat mass-associated gene polymorphism, the leptin receptor gene LEPR (Arg223Gln) in BEN syndrome in patients with DST. The results of the study of the trophological status of patients with DST and the severity of BEN syndrome are shown. It has been proven that genetic mutations exacerbate genetically determined disorders of the trophological status. In practice, the doctor must take into account the mechanisms of the formation of BEN syndrome in patients with DST and the risks associated with the presence of this syndrome.

дисплазия соединительной тканигенассоциированный с жировой массой FTO (A+23525T)гена рецептора лептина LEPR (Arg223Gln)синдром БЭНconnective tissue dysplasiaFTO (A+23525T) fat mass-associatedthe leptin receptor gene LEPR (Arg223Gln)BEN syndromeReferencesOrpana H. M., Berthelot J. M., Kaplan M. S., Feeny D. H., McFarland B., Ross N. A. BMI and mortality: results from a national longitudinal study of Canadian adults. Obesity (Silver Spring). 2010 Jan;18(1):214-8. doi: 10.1038/oby.2009.191.Orpana H. M., Berthelot J. M., Kaplan M. S., Feeny D. H., McFarland B., Ross N. A. BMI and mortality: results from a national longitudinal study of Canadian adults. Obesity (Silver Spring). 2010 Jan;18(1):214-8. doi: 10.1038/oby.2009.191.Lyalyukova E. A. Disorders of digestion and absorption in the intestine during the development of protein-energy malnutrition in patients with connective tissue dysplasia. Lvrach.ru. 2014;(2):47-50. (in Russ.)@@ Лялюкова Е. А. Нарушения пищеварения и всасывания в кишечнике в процессе развития белково-энергетической недостаточности у пациентов с дисплазией соединительной ткани. Лечащий Врач. 2014. № 2. С. 47-50.Lyalyukova E. A. Disorders of digestion and absorption in the intestine during the development of protein-energy malnutrition in patients with connective tissue dysplasia. Lvrach.ru. 2014;(2):47-50. (in Russ.)@@ Лялюкова Е. А. Нарушения пищеварения и всасывания в кишечнике в процессе развития белково-энергетической недостаточности у пациентов с дисплазией соединительной ткани. Лечащий Врач. 2014. № 2. С. 47-50.Lyalyukova E. A., Livsan M. A., Nechaeva G. I., Loginova E. N. The autonomic disorders and postprandial hemodynamics in malnutrition development in young adults. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2016;(1):9-13. (In Russ.)@@ Лялюкова Е. А., Ливзан М. А., Нечаева Г. И., Логинова Е. Н. Симпатический гипертонус и постпрандиальная абдоминальная гемодинамика у лиц молодого возраста с трофологической недостаточностью. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2016;(1):9-13.Lyalyukova E. A., Livsan M. A., Nechaeva G. I., Loginova E. N. The autonomic disorders and postprandial hemodynamics in malnutrition development in young adults. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2016;(1):9-13. (In Russ.)@@ Лялюкова Е. А., Ливзан М. А., Нечаева Г. И., Логинова Е. Н. Симпатический гипертонус и постпрандиальная абдоминальная гемодинамика у лиц молодого возраста с трофологической недостаточностью. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2016;(1):9-13.Rudkowska I., Pérusse L. Individualized weight management: what can be learned from nutrigenomics and nutrigenetics? Prog Mol Biol Transl Sci. 2012;108:347-82. doi: 10.1016/B978-0-12-398397-8.00014-9.Rudkowska I., Pérusse L. Individualized weight management: what can be learned from nutrigenomics and nutrigenetics? Prog Mol Biol Transl Sci. 2012;108:347-82. doi: 10.1016/B978-0-12-398397-8.00014-9.Hereditary connective tissue disorders.Russian recommendations. Moscow, 2012. 76 p. (in Russ.)@@ Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации. М., 2012. 76 c.Hereditary connective tissue disorders.Russian recommendations. Moscow, 2012. 76 p. (in Russ.)@@ Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации. М., 2012. 76 c.Letter of the Ministry of Health and Social Development of Russia dated 05.05.2012 N 14-3/10/1-2819 Methodological recommendations “Providing medical care to the adult population in Health Centers” (together with the “Methodological recommendations “Providing medical care to the adult population in Health Centers”, approved by the Ministry of Health and Social Development of Russia on 23.04.2012) (in Russ.)@@ Письмо Минздравсоцразвития России от 05.05.2012 N 14-3/10/1-2819 Методические рекомендации «Оказание медицинской помощи взрослому населению в Центрах здоровья» (вместе с «Методическими рекомендациями «Оказание медицинской помощи взрослому населению в Центрах здоровья», утв. Минздравсоцразвитием России 23.04.2012).Letter of the Ministry of Health and Social Development of Russia dated 05.05.2012 N 14-3/10/1-2819 Methodological recommendations “Providing medical care to the adult population in Health Centers” (together with the “Methodological recommendations “Providing medical care to the adult population in Health Centers”, approved by the Ministry of Health and Social Development of Russia on 23.04.2012) (in Russ.)@@ Письмо Минздравсоцразвития России от 05.05.2012 N 14-3/10/1-2819 Методические рекомендации «Оказание медицинской помощи взрослому населению в Центрах здоровья» (вместе с «Методическими рекомендациями «Оказание медицинской помощи взрослому населению в Центрах здоровья», утв. Минздравсоцразвитием России 23.04.2012).Lapach S. N., Chubenko A. V., Babich P. N. Statistical methods in biomedical research using Excel. Kiev: Morion, 2000. (in Russ.)@@ Лапач С. Н., Чубенко А. В., Бабич П. Н. Статистические методы в медико-биологических исследованиях с использованием Excel. Киев: Морион, 2000. 319 с.Lapach S. N., Chubenko A. V., Babich P. N. Statistical methods in biomedical research using Excel. Kiev: Morion, 2000. (in Russ.)@@ Лапач С. Н., Чубенко А. В., Бабич П. Н. Статистические методы в медико-биологических исследованиях с использованием Excel. Киев: Морион, 2000. 319 с.Westergren A., Lindholm C., Axelsson C., Ulander K. Prevalence of eating difficulties and malnutrition among persons within hospital care and special accommodations. J Nutr Health Aging. 2008 Jan;12(1):39-43. doi: 10.1007/BF02982162.Westergren A., Lindholm C., Axelsson C., Ulander K. Prevalence of eating difficulties and malnutrition among persons within hospital care and special accommodations. J Nutr Health Aging. 2008 Jan;12(1):39-43. doi: 10.1007/BF02982162.Correia M. I., Campos A. C.; ELAN Cooperative Study. Prevalence of hospital malnutrition in Latin America: the multicenter ELAN study. Nutrition. 2003 Oct;19(10):823-5. doi: 10.1016/s0899-9007(03)00168-0.Correia M. I., Campos A. C.; ELAN Cooperative Study. Prevalence of hospital malnutrition in Latin America: the multicenter ELAN study. Nutrition. 2003 Oct;19(10):823-5. doi: 10.1016/s0899-9007(03)00168-0.Tashkova, M.N. [The relationship between body weight and length at birth and the functional state of the child’s body at preschool age]. diss. … Med. Sciences. / M. N. Tashkova. - Cheboksary, 2004. - 167 p. (in Russ.)@@ Ташкова, М. Н. Связь между массой и длиной тела при рождении и функциональным состоянием детского организма в дошкольном возрасте. дис. … канд. биол. наук. / М. Н. Ташкова. - Чебоксары, 2004. - 167 с.Tashkova, M.N. [The relationship between body weight and length at birth and the functional state of the child’s body at preschool age]. diss. … Med. Sciences. / M. N. Tashkova. - Cheboksary, 2004. - 167 p. (in Russ.)@@ Ташкова, М. Н. Связь между массой и длиной тела при рождении и функциональным состоянием детского организма в дошкольном возрасте. дис. … канд. биол. наук. / М. Н. Ташкова. - Чебоксары, 2004. - 167 с.Sharafetdinov Kh.Kh., Yudochkin A. V., Plotnikova O. A. The role of genetic factors in the development of metabolic syndrome. Questions of Dietetics. 2016;(4):30-36. (in Russ.)@@ Шарафетдинов Х. Х., Юдочкин А. В., Плотникова О. А. Роль генетических факторов в развитии метаболического синдрома. Вопросы диетологии. 2016;(4):30-36.Sharafetdinov Kh.Kh., Yudochkin A. V., Plotnikova O. A. The role of genetic factors in the development of metabolic syndrome. Questions of Dietetics. 2016;(4):30-36. (in Russ.)@@ Шарафетдинов Х. Х., Юдочкин А. В., Плотникова О. А. Роль генетических факторов в развитии метаболического синдрома. Вопросы диетологии. 2016;(4):30-36.Yiannakouris N., Yannakoulia M., Melistas L., Chan J. L., Klimis-Zacas D., Mantzoros C. S. The Q223R polymorphism of the leptin receptor gene is significantly associated with obesity and predicts a small percentage of body weight and body composition variability. J Clin Endocrinol Metab. 2001 Sep;86(9):4434-9. doi: 10.1210/jcem.86.9.7842.Yiannakouris N., Yannakoulia M., Melistas L., Chan J. L., Klimis-Zacas D., Mantzoros C. S. The Q223R polymorphism of the leptin receptor gene is significantly associated with obesity and predicts a small percentage of body weight and body composition variability. J Clin Endocrinol Metab. 2001 Sep;86(9):4434-9. doi: 10.1210/jcem.86.9.7842.Yagoda A. V., Geyvandova T. V., Rogova S.Sh., Geyvandova N. I. Polymorphism of the Leptin Receptor Gene and Leptin Resistance in Non-Alcoholic Fatty Liver Disease Associated with Obesity. Effective pharmacotherapy. 2019;15(18):82-87. (in Russ.) doi: 10.33978/2307-3586-2019-15-18-82-87.@@ Ягода А. В., Гейвандова Т. В., Рогова С. Ш., Гейвандова Н. И. Полимофизм гена рецептора лептина и лептинорезистентность при неалкогольной жировой болезни печени, ассоциированной с ожирением. Эффективная фармакотерапия. 2019;15(18):82-87. doi: 10.33978/2307-3586-2019-15-18-82-87.Yagoda A. V., Geyvandova T. V., Rogova S.Sh., Geyvandova N. I. Polymorphism of the Leptin Receptor Gene and Leptin Resistance in Non-Alcoholic Fatty Liver Disease Associated with Obesity. Effective pharmacotherapy. 2019;15(18):82-87. (in Russ.) doi: 10.33978/2307-3586-2019-15-18-82-87.@@ Ягода А. В., Гейвандова Т. В., Рогова С. Ш., Гейвандова Н. И. Полимофизм гена рецептора лептина и лептинорезистентность при неалкогольной жировой болезни печени, ассоциированной с ожирением. Эффективная фармакотерапия. 2019;15(18):82-87. doi: 10.33978/2307-3586-2019-15-18-82-87.Church C., Moir L., McMurray F. et al. Overexpression of FTO leads to increased food intake and results in obesity. Nat Genet. 2010;42(12):1086-1092. doi: 10.1038/ng.713.Church C., Moir L., McMurray F. et al. Overexpression of FTO leads to increased food intake and results in obesity. Nat Genet. 2010;42(12):1086-1092. doi: 10.1038/ng.713.Hruby A., Hu F. B. The Epidemiology of Obesity: A Big Picture. Pharma-coeconomics. 2015;33(7):673-689. doi: 10.1007/s40273-014-0243-x.Hruby A., Hu F. B. The Epidemiology of Obesity: A Big Picture. Pharma-coeconomics. 2015;33(7):673-689. doi: 10.1007/s40273-014-0243-x.Paley C. A., Johnson M. I. Abdominal obesity and metabolic syndrome: exercise as medicine? BMC Sports Sci Med Rehabil. 2018;10(1):7. doi: 10.1186/s13102-018-0097-1.Paley C. A., Johnson M. I. Abdominal obesity and metabolic syndrome: exercise as medicine? BMC Sports Sci Med Rehabil. 2018;10(1):7. doi: 10.1186/s13102-018-0097-1.Streng K. W., Voors A. A., Hillege H. L. et al. Waist-to-hip ratio and mortality inheart failure. Eur J Heart Fail. 2018;20(9):1269-1277. doi: 10.1002/ejhf.1244.Streng K. W., Voors A. A., Hillege H. L. et al. Waist-to-hip ratio and mortality inheart failure. Eur J Heart Fail. 2018;20(9):1269-1277. doi: 10.1002/ejhf.1244.Bondareva E. A., Zadorozhnaya L. V., Khomyakova I. A. T/A polymorphism of The FTO gene And lifestyle Are Associated with fat Accumulation in different Age groups of men. Obesity and metabolism. 2019;16(2:49-53. (in Russ.) doi: 10.14341/omet9798.@@ Бондарева Э. А., Задорожная Л. В., Хомякова И. А. Т/А-полиморфизм гена FTO и образ жизни ассоциированы с накоплением жира в разных возрастных группах мужчин. Ожирение и метаболизм. 2019;16(2:49-53. doi: 10.14341/omet9798.Bondareva E. A., Zadorozhnaya L. V., Khomyakova I. A. T/A polymorphism of The FTO gene And lifestyle Are Associated with fat Accumulation in different Age groups of men. Obesity and metabolism. 2019;16(2:49-53. (in Russ.) doi: 10.14341/omet9798.@@ Бондарева Э. А., Задорожная Л. В., Хомякова И. А. Т/А-полиморфизм гена FTO и образ жизни ассоциированы с накоплением жира в разных возрастных группах мужчин. Ожирение и метаболизм. 2019;16(2:49-53. doi: 10.14341/omet9798.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.