References

nogr

Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология

Experimental and Clinical Gastroenterology

1682-8658

«Global Media Technologies»

10.31146/1682-8658-ecg-233-1-59-64

nogr-2941

Research Article

ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ

ORIGINAL ARTICLES

Изучение клинических особенностей генетического полиморфизма фермента диаминоксидазы у детей младшего и подросткового возраста

Study of clinical features of genetic polymorphism of the enzyme diamine oxidase in children and adolescents

https://orcid.org/0000-0003-3606-4068

Шрайнер

Е. В.

Shrayner

E. V.

noemail@neicon.ru

https://orcid.org/0000-0001-7308-7280

Хавкин

А. И.

Khavkin

A. I.

noemail@neicon.ru

https://orcid.org/0000-0003-3522-5384

Быстрова

В. И.

Bystrova

V. I.

noemail@neicon.ru

https://orcid.org/0000-0001-9048-7710

Лифшиц

Г. И.

Lifshits

G. I.

noemail@neicon.ru

https://orcid.org/0000-0002-3405-6980

Воронина

Е. Н.

Voronina

E. N.

noemail@neicon.ru

https://orcid.org/0000-0003-1173-7553

Денисов

М. Ю.

Denisov

M. Yu.

noemail@neicon.ru

Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Новосибирский национальный исследовательский государственный университет»; Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук (ИХБФМ СО РАН)РоссияNovosibirsk State University; Institute of Chemical Biology and Fundamental Medicine of the Siberian Branch of the Russian Academy of SciencesRussian Federation

Научно- исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области; Федеральное Государственное Автономное Образовательное Учреждение Высшего Образования «Белгородский государственный национальный исследовательский университет»РоссияResearch and Clinical Institute of Childhood, Ministry of Health of the Moscow Region; Belgorod State Research University. Ministry of Science and Higher Education of the Russian FederationRussian Federation

Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук (ИХБФМ СО РАН)РоссияInstitute of Chemical Biology and Fundamental Medicine of the Siberian Branch of the Russian Academy of SciencesRussian Federation

Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Новосибирский национальный исследовательский государственный университет»РоссияNovosibirsk State UniversityRussian Federation

2025

17012025

015964

2025

Шрайнер Е.В., Хавкин А.И., Быстрова В.И., Лифшиц Г.И., Воронина Е.Н., Денисов М.Ю.

Shrayner E.V., Khavkin A.I., Bystrova V.I., Lifshits G.I., Voronina E.N., Denisov M.Y.

Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.

This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.

https://www.nogr.org/jour/article/view/2941

Обоснование. Нарушенная активность диаминоксидазы (ДAO) - фермента, который участвует в деградации гистамина, приводит к его аккумуляции в кровеносной системе, обусловливая различные клинические проявления. В литературе патология иногда обозначается как «энтеральный гистаминоз». Цель исследования. Изучить ассоциацию клинических проявлений генетических полиморфизмов rs10156191 и rs2052129 гена АОС1 у детей младшего и подросткового возраста. Методы. Получен буккальный эпителий у 87 пациентов в возрасте от 3 до 18 лет, из них девочек - 48, мальчиков - 39. Пациенты были разделены на 3 группы исходя из аллельных вариантов. Группу № 1 (24 человека) составляли пациенты с G/Grs2052129, rs10156191 C/C, группу № 2 (27 человек) - rs2052129 G/G, rs10156191 C/T, группу № 3 (36 человек) - rs2052129 G/T, rs10156191 C/C. Метод определения полиморфизма ДАО - определение аллельных вариантов гена AOC rs10156191 и rs2052129 гена AOC1 стандартным методом ПЦР TaqMan на амплификаторе “Real-Time CFX96 Touch” в лаборатории фармакогеномики ИХБФМ СО РАН. Анкетирование производилось на основании авторских опросников и основанных на данных литературы. Результаты. Исследование показало, что при генотипе С/Т полиморфизма rs10156191достоверно чаще отмечается возникновение запоров (р <0,001), а генотип G/T rs2052129 влияет на появление болей в животе (р <0,001). При оценке клинического ответа на диету с низким содержанием гистамина - положительный эффект был обнаружен у 86% пациентов (p<0,001). Взаимосвязь между полом и клиническими проявлениями гистаминоза выявлена не была. Заключение. Генетическая предрасположенность у обследуемых пациентов реализовалась в виде таких клинических проявлений со стороны ЖКТ как запор и боль в животе.

Aim. To develop a non-invasive method for diagnosing reflux esophagitis in patients with comorbid pathology: HP associated chronic gastritis and atopic dermatitis. Materials and methods. Two groups of children were examined: 60 had AtD and HP+CG and 30 had HP+CG without At D. Risk factors were selected on the basis of clinical, anamnestic, laboratory, and instrumental data, a decision tree was created as well. Conclusion. The conducted research allowed us to develop a plausible non-invasive method for diagnosing reflux esophagitis in children with AtD and HP+CG. Every risk factor (female gender, complaints of bitterness in the mouth, heartburn, abdominal pain, increased fat mass according to impedanceometry and increased level of zonulin in feces) is estimated as 1 point; the sum of points 5 and more indicates the presence of reflux esophagitis with a probability of 94.1% (invention application № 2024139936 from 26.12.2024).

гистаминнепереносимость гистаминанизкогистаминовая диетадиаминоксидаза

atopic dermatitisesophagitisrisk factors

References1

Comas-Basté O., Latorre-Moratalla M.L., Bernacchia R., Veciana-Nogués M.T., Vidal-Carou M.C. New approach for the diagnosis of histamine intolerance based on the determination of histamine and methylhistamine in urine. J Pharm Biomed Anal. 2017;145:379-385. doi: 10.1016/j.jpba.2017.06.029.

Latorre-Moratalla M.L., Comas-Basté O., Bover-Cid S., Vidal-Carou M.C. Tyramine and histamine risk assessment related to consumption of dry fermented sausages by the Spanish population. Food Chem Toxicol. 2017;99:78-85. doi: 10.1016/j.fct.2016.11.011

Comas-Basté O., Sánchez-Pérez S., Veciana-Nogués M.T., Latorre-Moratalla M., Vidal-Carou M.D.C. Histamine Intolerance: The Current State of the Art. Biomolecules. 2020;10(8):1181. Published 2020 Aug 14. doi: 10.3390/biom10081181

Miyoshi J., Miyamoto H., Goji T. et al. Serum diamine oxidase activity as a predictor of gastrointestinal toxicity and malnutrition due to anticancer drugs. J Gastroenterol Hepatol. 2015;30(11):1582-1590. doi: 10.1111/jgh.13004.

Hrubisko M., Danis R., Huorka M., Wawruch M. Histamine Intolerance-The More We Know the Less We Know. A Review. Nutrients. 2021;13(7):2228. Published 2021 Jun 29. doi: 10.3390/nu13072228.

Schwelberger H.G., Feurle J., Ahrens F. Characterization of diamine oxidase from human seminal plasma. J Neural Transm (Vienna). 2013;120(6):983-986. doi: 10.1007/s00702-013-0983-3.

Enko D., Meinitzer A., Mangge H. et al. Concomitant Prevalence of Low Serum Diamine Oxidase Activity and Carbohydrate Malabsorption. Can J Gastroenterol Hepatol. 2016;2016:4893501. doi: 10.1155/2016/4893501.

Blanca-Lopez N., Soriano V., Garcia-Martin E., Canto G., Blanca M. NSAID-induced reactions: classification, prevalence, impact, and management strategies. J Asthma Allergy. 2019;12:217-233. Published 2019 Aug 8. doi: 10.2147/JAA.S164806.

Mikryukova N.V., Kalinina N.M. Role of diamine oxidase in the pathogenesis of chronic urticaria. Medical Immunology. 2022;24(1):181-186. (In Russ.) doi: 10.15789/1563-0625-ROD-2204.@@ Микрюкова Н.В., Калинина Н.М. Роль диаминоксидазы в патогенезе хронической крапивницы. Медицинскаяиммунология. 2022;24(1):181-186. doi: 10.15789/1563-0625-ROD-2204.

Afify S.M., Pali-Schöll I. Adverse reactions to food: the female dominance - A secondary publication and update. World Allergy Organ J. 2017;10(1):43. Published 2017 Dec 27. doi: 10.1186/s40413-017-0174-z.

Kucher Aksana N. Association of Polymorphic Variants of Key Histamine Metabolism Genes and Histamine Receptor Genes with Multifactorial Diseases.Russian Journal of Genetics.2019;(55): 794-814.

Kaur S., Ali A., Siahbalaei Y., Ahmad U., Nargis F., Pandey A.K., Singh B. Association of Diamine oxidase (DAO) variants with the risk for migraine from North Indian population. Meta Gene. 2020;24:100619. doi: 10.1016/j.mgene.2019.100619.

Kosenkova T.V., Novikova V.P., Gurova M.M. Problems of food allergy in children. Mechanisms of development, features of the course, clinical variants. Publisher: GEOTAR-Media, 2022. (in Russ.) SBN: 978-5-9704-6362-8.@@ Косенкова Т.В., Новикова В.П., Гурова М.М. Проблемы пищевой аллергии у детей. Механизмы развития, особенности течения, клинические варианты. Издательство: ГЭОТАР-Медиа, 2022 г.SBN: 978-5-9704-6362-8.

Macharadze D. Sh. Food allergy in children and adults. Clinic, diagnostics, treatment. Publisher: GEOTAR-Media, 2020, 396 p. (in Russ.)@@ Мачарадзе Д.Ш. Пищевая аллергия у детей и взрослых. Клиника, диагностика, лечение. Издательство: ГЭОТАР-Медиа, 2020 г., 396 с.

Schnedl W.J., Enko D. Histamine Intolerance Originates in the Gut. Nutrients. 2021;(13):1262. doi: 10.3390/nu13041262.

Shreiner E.V., Khavkin A.I., Bystrova V.I., Lifshits G.I., Denisov M. Yu., Esina M.A. Nutritional Aspects of Histamine Intolerance. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2024;(4): 86-93. (In Russ.) doi: 10.31146/1682-8658-ecg-224-4-86-93.@@ Шрайнер Е.В., Хавкин А.И., Быстрова В.И., Лифшиц Г.И., Денисов М.Ю., Есина М.А. Пищевые аспекты непереносимости гистамина. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2024;(4): 86-93. doi: 10.31146/1682-8658-ecg-224-4-86-93.

Shrayner E.V., Khavkin A.I., Bystrova V.I., Lifshits G.I., Denisov M. Yu. Diamine oxidase defi ciency and its role in the pathogenesis of diseases. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2024; 226 (6): 194-204. (In Russ.) doi: 10.31146/1682-8658-ecg-226-6-194-204.@@ Шрайнер Е.В., Хавкин А.И., Быстрова В.И., Лифшиц Г.И., Денисов М.Ю. Недостаточность диаминоксидазы и ее роль в патогенезе заболеваний. Экспериментальная и клиническаягастроэнтерология. 2024;(6):194-204. doi: 10.31146/1682-8658-ecg-226-6-194-204.

Golubeva Yu.A., Sheptulina A.F., Drapkina O.M. Histamine intolerance and irritable bowel syndrome.Russian Journal of Preventive Medicine. 2023;26(6):130-135. (In Russ.) doi: 10.17116/profmed202326061130.@@ Голубева Ю.А., Шептулина А.Ф., Драпкина О.М. Роль непереносимости гистамина в патогенезе синдрома раздраженного кишечника. Профилактическаямедицина. 2023;26(6):130-135.doi: 10.17116/profmed202326061130.

Eremeeva A.V. Experience of osmotic laxatives (polyethylene glycol 4000) usage in treatment of chronic constipation in children. Current Pediatrics. 2013;12(4):172-175. (In Russ.) doi: 10.15690/vsp.v12i4.747.@@ Еремеева А.В. Опыт применения осмотического слабительного (полиэтиленгликоля 4000) в лечении хронического запора у детей. Вопросы современной педиатрии. 2013;12(4):172-175. doi: 10.15690/vsp.v12i4.747.

KhavkinА.I., Bystrova V.I., Schreiner Е.V., Nikolaychuk K.M., Lifshits G.I., Denisov M.Yu. Celiacdisease: oldproblem, newsolutions. Vopr. dietol. (Nutrition). 2023; 13(4): 64-71. (In Russ.) doi: 10.20953/2224-5448-2023-4-64-71.@@ Хавкин А.И., Быстрова В.И., Шрайнер Е.В., Николайчук К.М., Лифшиц Г.И., Денисов М.Ю. Целиакия: старая проблема, новые решения. Вопросыдиетологии. 2023; 13(4): 64-71. doi: 10.20953/2224-5448-2023-4-64-71.

Khavkin A.I., Bystrova V.I., Schreiner E.V., Nikolaychuk K.M., Lifshits G.I., Denisov M.Yu. Celiac disease and vitamin-mineral deficiencies. Vopr. dietol. (Nutrition). 2024; 14(1): 54-60. (In Russ.) doi: 10.20953/2224-5448-2024-1-54-60. @@ Хавкин А.И., Быстрова В.И., Шрайнер Е.В., Николайчук К.М., Лифшиц Г.И., Денисов М.Ю. Целиакия и витаминно-минеральная недостаточность. Вопросыдиетологии. 2024; 14(1): 54-60. doi: 10.20953/ 2224-5448-2024-1-54-60.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.