Введение. Порфирии - это группа метаболических заболеваний, обусловленных наследственными дефектами в ферментативной системе биосинтеза гема. Предусмотренные современной классификацией порфирии рассматриваются как самостоятельные заболевания, которые обусловлены специфическими ферментативными дефектами, вытекающими отсюда специфическими нарушениями обмена порфиринов и особенностями клинического течения болезни. Острая перемежающая порфирия (ОПП) по биохимическим и клиническим признакам, неблагоприятному прогнозу занимает особое положение в группе печеночных порфирий. Материалы и методы. Представлен краткий обзор литературы по проблеме ОПП и анализ собственного клинического наблюдения. Больная П., 49 лет с сахарным диабетом 2 типа (СД 2) около 8-10 лет наблюдалась по поводу коморбидной патологии у терапевтов, эдокринологов, неврологов. Неоднократно госпитализировалась в профильные отделения и проходила комплексное обследование. Результаты. В динамике наблюдения было отмечено нарастание абдоминальных болей и чувство онемения в верхних и нижних конечностях, нарушилась походка, отметила появление мочи, окрашенной в розовый цвет. Было высказано предположение о нарушении порфиринового обмена. Верификация ОПП осуществлялась количественным определением экскреторного профиля порфиринов. Повышение предшественников порфиринов (δ-аминолевулиновая кислота и порфобилиноген) явилось кардинальным критерием для постановки диагноза. Заключение. При анализе причины манифестации ОПП было установлено, что пациентка по поводу сопутствующей патологии принимала ряд препаратов, обладающих порфириногенным эффектом. Также симптоматика ОПП, вероятно, маскировалась проявлениями диабетической гастропатии и полинейропатии.
Introduction. Porphyrias are a group of metabolic diseases caused by hereditary defects in the enzymatic system of heme biosynthesis. According to the modern classification porphyrias are considered independent diseases, which are caused by specific enzymatic defects, resulting in certain disorders of porphyrin metabolism and peculiarities of the clinical course of the disease. Acute intermittent porphyria (AIP) occupies a special position in the group of hepatic porphyrias by its biochemical and clinical features and unfavorable prognosis. Materials and Methods. We present a brief review of the literature on the problem of AIP and our own clinical case report. А 49-year-old female patient P. with type 2 diabetes mellitus, was followed by internists, endocrinologists, neurologists for about 8-10 years. She was repeatedly hospitalized in specialized departments and underwent complex examination. Results. During the follow-up the patient experienced increasing abdominal pain and numbness in the upper and lower extremities, and gait disturbance. Pink-colored urine was observed. A porphyrin metabolism disorder was suggested. Verification of AIP was performed by quantitative determination of the excretory profile of porphyrins. Elevation of porphyrin precursors (δ-aminolevulinic acid and porphobilinogen) are the main criteria for confirming diagnosis. Conclusion. When analyzing the cause of AIP manifestation, it was found that due to concomitant pathologies the patient has been exposed to a number of drugs with porphyrinogenic effect. In addition, the symptoms of AIP were probably masked by manifestations of diabetic gastropathy and polyneuropathy.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.