Изучение генетических аспектов тугоухости является важным направлением в медицинской генетике и педиатрии. Врожденная нейросенсорная тугоухость может проявляться в различных формах и степенях тяжести и в ряде случаев ассоциирована с различными генетическими синдромами. Изучение гнетическиой природы тугоухости позволяет лучше понимать ее, разрабатывать эффективные диагностические и лечебные подходы. Цель исследования: изучение генетических причин НСТ у детей. Материал и методы. Проведено обследование, анализ историй болезни и результатов молекулярно-генетического исследования (клиническое секвенирование экзома, полное секвенирование экзома, полное секвенирование генома) пациентов в возрасте 1-18 лет (n=24) с НСТ. По результатам работы установлено, что 79% случаев НСТ обусловлены генетическими причинами. Наиболее часто (n=3) встречались патогенными варианты в гене ARID, ассоциированные с синдромом Коффина-Сирис различных типов, для которого НСТ является характерным признаком. НСТ - типичный признак таких заболеваний, как синдром Кабуки, синдром Пендреда, KBG-синдром, мукополисахаридоз 1 типа, первичная цилиарная дискинезия, которые были диагностированы у обследованных пациентов. Также, довольно часто (n=6) встречались патогенные варианты различных генов, приводящие к нарушению развития нервной системы и энцефалопатии. В двух случаях выявлены мутации в генах SLC26A4 и GJB2, отвественные за развитие несиндромальной НСТ. Заключение. Нейросенсорная тугоухость является показанием для проведения молекулярно-генетического обследования. Знание причины НСТ позволяет принимать персонализированные решения по лечению и коррекции данного заболевания у детей.
The study of the genetic aspects of hearing loss is an important area in medical genetics and pediatrics. Congenital sensorineural hearing loss can manifest itself in various forms and degrees of severity and in some cases is associated with various genetic syndromes. Studying the genetic nature of hearing loss makes it possible to better understand it and develop effective diagnostic and therapeutic approaches. The purpose of the study: to study the genetic causes of SHL (sensorineural hearing loss of children). Material and methods. The examination, analysis of medical histories and results of molecular genetic research (clinical exome sequencing, complete exome sequencing, complete genome sequencing) of patients aged 1-18 years (n=24) with SHL were carried out. According to the results of the work, it was found that 79% of cases of NST are caused by genetic reasons. The most common (n=3) pathogenic variants in the ARID gene associated with Coffin-Siris syndrome of various types, for which NST is a characteristic feature, were found. NST is a typical sign of diseases such as Kabuki syndrome, Pendred syndrome, KBG syndrome, mucopolysaccharidosis of Type 1, primary ciliary dyskinesia which were diagnosed in the examined patients. Also, pathogenic variants of various genes were quite common (n=6), leading to impaired development of the nervous system and encephalopathy. In two cases, mutations in the genes SLC26A4 and GJB2, responsible for the development of nonsyndromic NST, were identified. Conclusion. Sensorineural hearing loss is an indication for a molecular genetic examination. Knowing the cause of NST allows you to make personalized decisions on the treatment and correction of this disease in children.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.