nogrЭкспериментальная и клиническая гастроэнтерологияExperimental and Clinical Gastroenterology1682-8658«Global Media Technologies»10.31146/1682-8658-ecg-221-1-99-104nogr-2691Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL CASESТрудный путь к диагнозу. Случай тафтинговой энтеропатииThe difficult path to diagnosis. A case of tufting enteropathyhttps://orcid.org/0000-0002-4066-5117КовалеваА. А.KovalevaA. A.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6341-7856ЛеоноваИ. А.LeonovaI. A.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8734-2227СухоцкаяА. А.SukhotskayaA. A.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9049-2816СмородинА. П.SmorodinA. P.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8446-830XБаировВ. Г.BairovV. G.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0003-1834-7881АничковН. М.AnichkovN. M.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7077-3584КалининаЕ. Ю.KalininaE. Yu.drkalinina@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6673-8230ДавыдоваЗ. В.DavydovaZ. V.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2975-1014ФедотоваЕ. П.FedotovaE. P.noemail@neicon.ruФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияPavlov First Saint Petersburg State Medical UniversityRussian FederationФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияPavlov First Saint Petersburg State Medical University; Almazov National Medical Research CenterRussian FederationФедеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияAlmazov National Medical Research CenterRussian FederationФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияSaint-Petersburg State Pediatric Medical UniversityRussian Federation2024180120240199104Copyright © Ковалева А.А., Леонова И.А., Сухоцкая А.А., Смородин А.П., Баиров В.Г., Аничков Н.М., Калинина Е.Ю., Давыдова З.В., Федотова Е.П., 20242024Ковалева А.А., Леонова И.А., Сухоцкая А.А., Смородин А.П., Баиров В.Г., Аничков Н.М., Калинина Е.Ю., Давыдова З.В., Федотова Е.П.Kovaleva A.A., Leonova I.A., Sukhotskaya A.A., Smorodin A.P., Bairov V.G., Anichkov N.M., Kalinina E.Y., Davydova Z.V., Fedotova E.P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.nogr.org/jour/article/view/2691

Тафтинговая энтеропатия, представляет собой редкую аутосомно-рецессивную энтеропатию с неонатальным началом, сопровождающуюся трудно излечимой диареей и мальабсорбцией. Типичная гистологическая картина характеризуется «пучками» плотно упакованных эпителиальных энтероцитов. Этиологией данного заболевания являются мутации в гене молекулы клеточной адгезии EpCAM. В статье приведен клинический случай подтвержденной тафтинговой энтропатии у ребенка.

Tufted enteropathy is a rare autosomal recessive enteropathy with neonatal onset, accompanied by intractable diarrhea and malabsorption. The typical histological appearance is characterized by “bundles” of densely packed epithelial enterocytes. The etiology of this disease is mutations in the gene for the cell adhesion molecule EpCAM. The article presents a clinical case of confirmed tufting entropathy in a child.

тафтинг-энтеропатияпучковая дисплазиядиареяEpCAMtufting enteropathybeam dysplasiadiarrheaEpCAMReferencesGoulet O., Salomon J., Ruemmele F. et al.Intestinal epithelial dysplasia (tufting enteropathy). Orphanet J Rare Dis. 2007; 2: 20-26.Goulet O., Salomon J., Ruemmele F. et al.Intestinal epithelial dysplasia (tufting enteropathy). Orphanet J Rare Dis. 2007; 2: 20-26.Sivagnanam M., Mueller J.L., Lee H. et al. Identification of EpCAM as the gene for congenital tufting enteropathy. Gastroenterology. 2008; 135: 429-437 doi: 10.1053/j.gastro.2008.05.036.Sivagnanam M., Mueller J.L., Lee H. et al. Identification of EpCAM as the gene for congenital tufting enteropathy. Gastroenterology. 2008; 135: 429-437 doi: 10.1053/j.gastro.2008.05.036.Armstrong A., Eck S. EpCAM: a new therapeutic target for an old cancer antigen. Cancer biology & therapy. 2003; 2 (4): 320-326. doi:10.4161/cbt.2.4.451.Armstrong A., Eck S. EpCAM: a new therapeutic target for an old cancer antigen. Cancer biology & therapy. 2003; 2 (4): 320-326. doi:10.4161/cbt.2.4.451.Litvinov S. V., Balzar M., Winter M. J. et al. Epithelial cell adhesion molecule (Ep-CAM) modulates cell-cell interactions mediated by classic cadherins. J Cell Biol. 1997; 139 (5): 1337-1348. doi:10.1083/jcb.139.5.1337.Litvinov S. V., Balzar M., Winter M. J. et al. Epithelial cell adhesion molecule (Ep-CAM) modulates cell-cell interactions mediated by classic cadherins. J Cell Biol. 1997; 139 (5): 1337-1348. doi:10.1083/jcb.139.5.1337.Balzar M., Winter M.J., de Boer C.J., Litvinov S.V. The biology of the 17-1A antigen (Ep-CAM). J. Mol. Med. 1999; 77 (10): 699-712. doi:10.1007/s001099900038.Balzar M., Winter M.J., de Boer C.J., Litvinov S.V. The biology of the 17-1A antigen (Ep-CAM). J. Mol. Med. 1999; 77 (10): 699-712. doi:10.1007/s001099900038.Balzar M., Prins F.A., Bakker H.A. et al. The structural analysis of adhesions mediated by EpCAM. Experimental Cell Research. 1999; 246 (1): 108-121.Balzar M., Prins F.A., Bakker H.A. et al. The structural analysis of adhesions mediated by EpCAM. Experimental Cell Research. 1999; 246 (1): 108-121.Trzpis M., McLaughlin P.M., de Leij L.M., Harmsen M.C. Epithelial cell adhesion molecule: More than a carcinoma marker and adhesion molecule. The American journal of pathology. 2007; 171 (2): 386-395.Trzpis M., McLaughlin P.M., de Leij L.M., Harmsen M.C. Epithelial cell adhesion molecule: More than a carcinoma marker and adhesion molecule. The American journal of pathology. 2007; 171 (2): 386-395.Huang L., Yang Y., Yang F. et al. Functions of EpCAM in physiological processes and diseases (Review).Int J Mol Med. 2018; 42 (4): 1771-1785. doi: 10.3892/ijmm.2018.3764.Huang L., Yang Y., Yang F. et al. Functions of EpCAM in physiological processes and diseases (Review).Int J Mol Med. 2018; 42 (4): 1771-1785. doi: 10.3892/ijmm.2018.3764.Nochi T., Yuki Y., Terahara K. et al. Biological role of Ep-CAM in the physical interaction between epithelial cells and lymphocytes in intestinal epithelium. Clin Immunol. 2004; 113: 326-339. doi: 10.1016/j.clim.2004.08.013.Nochi T., Yuki Y., Terahara K. et al. Biological role of Ep-CAM in the physical interaction between epithelial cells and lymphocytes in intestinal epithelium. Clin Immunol. 2004; 113: 326-339. doi: 10.1016/j.clim.2004.08.013.Kozan P.A., McGeough M.D., Peña C.A. et al. Mutation of EpCAM leads to intestinal barrier and ion transport dysfunction. J Mol Med (Berl). 2015; 93: 535-545. doi: 10.1007/s00109-014-1239-x.Kozan P.A., McGeough M.D., Peña C.A. et al. Mutation of EpCAM leads to intestinal barrier and ion transport dysfunction. J Mol Med (Berl). 2015; 93: 535-545. doi: 10.1007/s00109-014-1239-x.Pathak S.J., Mueller J.L., Okamoto K. et al. EPCAM mutation update: Variants associated with congenital tufting enteropathy and Lynch syndrome. Hum. Mutat. 2019; 40: 142-161. doi: 10.1002/humu.23688.Pathak S.J., Mueller J.L., Okamoto K. et al. EPCAM mutation update: Variants associated with congenital tufting enteropathy and Lynch syndrome. Hum. Mutat. 2019; 40: 142-161. doi: 10.1002/humu.23688.Zhou Y.Q., Wu G.S., Kong Y.M. et al. New mutation in EPCAM for congenital tufting enteropathy: а case report. World J. Clin. Cases. 2020; 8: 4975-4980. doi: 10.12998/wjcc.v8.i20.4975.Zhou Y.Q., Wu G.S., Kong Y.M. et al. New mutation in EPCAM for congenital tufting enteropathy: а case report. World J. Clin. Cases. 2020; 8: 4975-4980. doi: 10.12998/wjcc.v8.i20.4975.Schnell U., Kuipers J., Mueller J.L. et al. Absence of cell-surface EpCAM in congenital tufting enteropathy. Hum. Mol. Genet. 2013; 22: 2566-2571. doi: 10.1093/hmg/ddt105.Schnell U., Kuipers J., Mueller J.L. et al. Absence of cell-surface EpCAM in congenital tufting enteropathy. Hum. Mol. Genet. 2013; 22: 2566-2571. doi: 10.1093/hmg/ddt105.Taranushenko T.E., Vasilyeva E.M., Antsiferova E.V. et al.Intestinal epithelial dysplasia. Pacific Medical Journal. 2020; 1: 91-94. (In Russ.) doi: 10.34215/1609-1175-2020-1-91-94.@@ Таранушенко Т.Е., Васильева Е.М., Анциферова Е.В. и др. Интестинальная эпителиальная дисплазия. Pacific Medical Journal. 2020; 1: 91-94. doi: 10.34215/1609-1175-2020-1-91-94.Taranushenko T.E., Vasilyeva E.M., Antsiferova E.V. et al.Intestinal epithelial dysplasia. Pacific Medical Journal. 2020; 1: 91-94. (In Russ.) doi: 10.34215/1609-1175-2020-1-91-94.@@ Таранушенко Т.Е., Васильева Е.М., Анциферова Е.В. и др. Интестинальная эпителиальная дисплазия. Pacific Medical Journal. 2020; 1: 91-94. doi: 10.34215/1609-1175-2020-1-91-94.Garkusha T.A., Gappoev S.V., Khorzhevskii V.A. et al. Case report of tufting-enteropathy: course of the disease, complexity of morphological diagnosis. Сlinical and experimental morphology. 2020; 9 (4): 65-70. (In Russ.) doi: 10.31088/CEM2020.9.4.65-70.@@ Гаркуша Т.А., Гаппоев С.В., Хоржевский В.А., Левкович Л.Г. Наблюдение тафтинг-энтеропатии: течение, сложности морфологической диагностики. Сlinical and experimental morphology. 2020; 9 (4): 65-70. doi: 10.31088/CEM2020.9.4.65-70.Garkusha T.A., Gappoev S.V., Khorzhevskii V.A. et al. Case report of tufting-enteropathy: course of the disease, complexity of morphological diagnosis. Сlinical and experimental morphology. 2020; 9 (4): 65-70. (In Russ.) doi: 10.31088/CEM2020.9.4.65-70.@@ Гаркуша Т.А., Гаппоев С.В., Хоржевский В.А., Левкович Л.Г. Наблюдение тафтинг-энтеропатии: течение, сложности морфологической диагностики. Сlinical and experimental morphology. 2020; 9 (4): 65-70. doi: 10.31088/CEM2020.9.4.65-70.Fang Y., Luo Y., Yu J. et al. A case of severe malnutrition infant with neonatal onset intractable diarrhea. BMC Pediatr. 20; 133 (2020). doi: 10.1186/s12887-020-1999-0.Fang Y., Luo Y., Yu J. et al. A case of severe malnutrition infant with neonatal onset intractable diarrhea. BMC Pediatr. 20; 133 (2020). doi: 10.1186/s12887-020-1999-0.Ayyıldız Civan H., Leitner C., Östreicher I. et al. Three Novel EPCAM Variants Causing Tufting Enteropathy in Three Families. Children. 2021;(8):503. doi: 10.3390/children8060503.Ayyıldız Civan H., Leitner C., Östreicher I. et al. Three Novel EPCAM Variants Causing Tufting Enteropathy in Three Families. Children. 2021;(8):503. doi: 10.3390/children8060503.Ashworth I., Wilson A., Aquilina S. et al. Reversal of intestinal failure in children with tufting enteropathy supported with parenteral nutrition at home. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2018; 66 (6): 967-971. doi: 10.1097/MPG.0000000000001894.Ashworth I., Wilson A., Aquilina S. et al. Reversal of intestinal failure in children with tufting enteropathy supported with parenteral nutrition at home. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2018; 66 (6): 967-971. doi: 10.1097/MPG.0000000000001894.Erpuleva Yu.V., Chubarova A.I., Weinstein N.P. et al.Complications of long-term parental nutrition and children of breast age.Russian Journal of Pediatric Surgery, Anesthesia and Intensive Care. 2017; VII (1): 59-68. (In Russ.)@@ Ерпулева Ю.В., Чубарова А.И., Вайнштейн Н.П., Британишская Е.А., Митина Ю.А. Осложнения длительного парентерального питания новорожденных и детей грудного возраста.Russian Journal of Pediatric Surgery, Anesthesia and Intensive Care. 2017; VII (1): 59-68.Erpuleva Yu.V., Chubarova A.I., Weinstein N.P. et al.Complications of long-term parental nutrition and children of breast age.Russian Journal of Pediatric Surgery, Anesthesia and Intensive Care. 2017; VII (1): 59-68. (In Russ.)@@ Ерпулева Ю.В., Чубарова А.И., Вайнштейн Н.П., Британишская Е.А., Митина Ю.А. Осложнения длительного парентерального питания новорожденных и детей грудного возраста.Russian Journal of Pediatric Surgery, Anesthesia and Intensive Care. 2017; VII (1): 59-68.Das B., Sivagnanam M. Congenital Tufting Enteropathy: Biology, Pathogenesis and Mechanisms. J. Clin. Med. 2021; 10, 19. doi: 10.3390/jcm10010019.Das B., Sivagnanam M. Congenital Tufting Enteropathy: Biology, Pathogenesis and Mechanisms. J. Clin. Med. 2021; 10, 19. doi: 10.3390/jcm10010019.Ivanov D.O., Novikova V.P. Neonatal gastroenterology. - St. Petersburg: Federal State Budgetary Institution of Higher Education St. Petersburg State Pediatric Medical University of the Ministry of Health of Russia, 2020. 344 P. (In Russ.)@@ Иванов Д.О., Новикова В.П. Неонатальная гастроэнтерология. - СПБ: ФГБУ ВО СПбГПМУ Минздрава России, 2020. - 344 с.Ivanov D.O., Novikova V.P. Neonatal gastroenterology. - St. Petersburg: Federal State Budgetary Institution of Higher Education St. Petersburg State Pediatric Medical University of the Ministry of Health of Russia, 2020. 344 P. (In Russ.)@@ Иванов Д.О., Новикова В.П. Неонатальная гастроэнтерология. - СПБ: ФГБУ ВО СПбГПМУ Минздрава России, 2020. - 344 с.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.