Актуальность. Болезнь Гиршпрунга (БГ) - это врожденное заболевание, характеризующееся отсутствием ганглионарных клеток в подслизистом нервном сплетении Мейсснера, а также мышечно-кишечном нервном сплетении Ауэрбаха. Данное заболевание является одним из вариантов нейрокристопатий и приводит к нарушениям перистальтики кишечника, которые чаще всего проявляются в виде непроходимости толстой кишки. Около 80% случаев вызваны генетическими мутациями, которые являются аутосомно-доминантными с неполной пенетрантностью. Первые симптомы болезни обычно проявляются сразу после рождения, затрудненным отхождением мекония, в дальнейшем заболевание маскируется под хроническими запорами, с чем чаще всего такие пациенты приходят на прием к врачам-педиатрам. Целью исследования явилась демонстрация клинического случая болезни Гиршпрунга, под маской хронического запора Материалы и методы: Представлена история болезни мальчика 3 года 9 мес с болезнью Гиршпрунга, ректо-сигмоидная форма, стадия субкомпенсации. Обсуждение. Аганглионарный сегмент ограничен ректосигмоидом, проксимальный, непораженный участок кишечника расширен, вследствие нарушения расслабления пораженного участка. Расширение приводит к растяжению и истончению кишечной стенки, а в дальнейшем может привести к ее разрыву, который чаще локализуется вблизи слепой кишки. Учитывая возраст ребенка, наличие умеренной белково-энергетической недостаточности, можно говорить о серьезном прогнозе для здоровья данного ребенка при отсутствии хирургического лечения. Необходимо своевременное проведение хирургической коррекции, с целью предупреждения жизнеугрожающих осложнений данного заболевания.
Relevance: Hirschsprung’s disease (HD) is a congenital disease characterized by the absence of ganglion cells in the submucosal nerve plexus of Meissner, as well as the muscular-intestinal nerve plexus of Auerbach. This disease is one of the variants of neurocrystopathies and leads to disorders of intestinal peristalsis, which most often manifest themselves in the form of colon obstruction. About 80% of cases are caused by genetic mutations that are autosomal dominant with incomplete penetrance. The first symptoms of the disease usually appear immediately after birth, with a difficult discharge of meconium, in the future the disease is masked under chronic constipation, with which such patients most often come to see pediatricians. Aim: to present a clinical case of Hirschsprung’s disease, under the guise of chronic constipation Material and methods: The medical history of a boy aged 3 years 9 months with Hirschsprung’s disease, rectosigmoid form, subcompensation stage is presented.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.