nogrЭкспериментальная и клиническая гастроэнтерологияExperimental and Clinical Gastroenterology1682-8658«Global Media Technologies»10.31146/1682-8658-ecg-194-10-147-154nogr-1771Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL CASESБолезнь ГошеGaucher's diseaseСайфутдиновР. Г.SaifutdinovR. G.

Сайфутдинов Рафик Галимзянович - кафедра госпитальной и поликлинической терапии, доктор медицинских наук, заведующий кафедрой.

420036, ул. Лечебная, д. 7, Казань; 420012, ул. Бутлерова, д. 36, Казань.

Rafik G. Sayfutdinov - Doctor of Med. Sci., Professor of the Department of hospital and polyclinic therapy.

7, lechebnaya str., 420036, Kazan; 36, Butlerova str., 420012, Kazan.

АхуноваР. Р.AkhunovaR. R.

Ахунова Регина Ринатовна - кафедра госпитальной и поликлинической терапии, кандидат медицинских наук, доцент.

420036, ул. Лечебная, д. 7, Казань; 420012, ул. Бутлерова, д. 36, Казань.

Regina R. Akhunova - Cand. of Med. Sci, associate Professor of the Department of hospital and polyclinic therapy.

7, lechebnaya str., 420036, Kazan; 36, Butlerova str., 420012, Kazan.

regina-ahunova@mail.ruКуршаковА. А.KurshakovA. A.

Куршаков Андрей Анатольевич - кафедра госпитальной и поликлинической терапии, кандидат медицинских наук, ассистент.

420036, ул. Лечебная, д. 7, Казань; 420012, ул. Бутлерова, д. 36, Казань.

Andrey A. Kurshakov - Cand. of Med. Sci, assistant of the Department of hospital and polyclinic therapy.

7, lechebnaya str., 420036, Kazan; 36, Butlerova str., 420012, Kazan.

МитушеваЭ. И.MitushevaE. I.

Митушева Эльвина Ильнуровна - кафедра госпитальной и поликлинической терапии, кандидат медицинских наук, ассистент.

420036, ул. Лечебная, д. 7, Казань; 420012, ул. Бутлерова, д. 36, Казань.

Elvina I. Mitusheva - Cand. of Med. Sci, assistant of the Department of hospital and polyclinic therapy.

7, lechebnaya str., 420036, Kazan; 36, Butlerova str., 420012, Kazan.

СайфутдиновР. Р.SaifutdinovR. R.

Сайфутдинов Ринат Рафикович - кафедра госпитальной и поликлинической терапии, к.м.н., доцент.

420036, ул. Лечебная, д. 7, Казань; 420012, ул. Бутлерова, д. 36, Казань.

Rinat R. Saifutdinov - associate Professor of the Department of hospital and polyclinic therapy.

7, lechebnaya str., 420036, Kazan; 36, Butlerova str., 420012, Kazan.

ВолгинаС. Я.VolginaS. Ya.

Волгина Светлана Яковлевна - кафедра госпитальной педиатрии, доктор медицинских наук, профессор.

420036, ул. Лечебная, д. 7, Казань; 420012, ул. Бутлерова, д. 36, Казань.

Svetlana Ya. Volgina - Doctor of Med. Sci., Professor of the Department of hospital pediatrics.

7, lechebnaya str., 420036, Kazan; 36, Butlerova str., 420012, Kazan.

Казанская государственная медицинская академия — филиал РМАНПО Минздрава России; Казанский государственный медицинский университетРоссияKazan State Medical Academy — Branch Campus of the Federal State Budgetary Educational Institution of Further Professional Education “Russian Medical Academy of Continuous Professional Education” of the Ministry of Healthcare of the Russian Federation; Kazan State Medical UniversityRussian FederationКазанская государственная медицинская академия — филиал РМАНПО Минздрава России; Казанский государственный медицинский университетРоссияKazan State Medical Academy — Branch Campus of the Federal State Budgetary Educational Institution of Further Professional Education “Russian Medical Academy of Continuous Professional Education” of the Ministry of Healthcare of the Russian Federation; Kazan State Medical UniversityRussian Federation202123122021010147154Copyright © Сайфутдинов Р.Г., Ахунова Р.Р., Куршаков А.А., Митушева Э.И., Сайфутдинов Р.Р., Волгина С.Я., 20212021Сайфутдинов Р.Г., Ахунова Р.Р., Куршаков А.А., Митушева Э.И., Сайфутдинов Р.Р., Волгина С.Я.Saifutdinov R.G., Akhunova R.R., Kurshakov A.A., Mitusheva E.I., Saifutdinov R.R., Volgina S.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.nogr.org/jour/article/view/1771

В статье представлен редкий клинический случай болезни Гоше, наследственной болезни, которая относится к лизосомальным болезням накопления. Пациент 36 лет поступил в клинику с жалобами на боли в левой половине живота, боли в грудной клетке, кашель с жёлтой мокротой, затруднённое дыхание из-за боли, общую слабость. В процессе сбора анамнеза и обследования были выявлены психическая недоразвитость, гепатоспленомегалия, анемия, тромбоцитопения, угроза разрыва селезенки. Пациент был переведен в хирургическое отделение, проведена спленэктомия. Гистологическое исследование селезенки и генетическое исследование подтвердили диагноз болезни Гоше.

The article presents a rare clinical case of Gaucher's disease, a hereditary disease that belongs to lysosomal accumulation diseases. A 36-year-old patient was admitted to the clinic with complaints of pain in the left half of the abdomen, pain in the chest, cough with yellow sputum, difficulty breathing due to pain, general weakness. The mental underdevelopment, hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia, and the threat of rupture of the spleen were revealed in the process of collecting anamnesis and examination. The patient was transferred to the surgical department, and a splenectomy was performed. Histological examination of the spleen and genetic examination confirmed the diagnosis of Gaucher's disease.

Болезнь Гошелизосомальная болезньгенетическое заболеваниеклиникадиагностикалечениеGaucher's diseaselysosomal storage diseasesgenetic disorderclinicdiagnosticstreatmentReferencesЛукина Е. А., Сысоева Е. П., Лукина К. А. и др. (коллектив авторов под руководством академика В. Г. Савченко) Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Гоше. -2018; 21 с.Lukina E.A., Sysoeva E. P., Lukina K. A. et al. [National clinical guidelines of diagnosis and treatment of Gaucher disease]. 2018, 21 p.Сайфутдинов Р. Г. Алгоритм ведения пациента со спленомегалией. Казань, Меддок, 2019. 42 с.Saifutdinov R. G. Algoritm vedeniya patsienta so splenomagaliei [Algorithm for managing a patient with splenomegaly]. Kazan. Meddoc Publ. 2019; 42 p.Horowitz M., Wilder S., Horowitz Z., et al. The human glucocerebrosidase gene and pseudogene: structure and evolution. Genomics. 1989;4(1):87-96. doi: 10.1016/0888-7543(89)90319-4.Horowitz M., Wilder S., Horowitz Z., et al. The human glucocerebrosidase gene and pseudogene: structure and evolution. Genomics. 1989;4(1):87-96. doi: 10.1016/0888-7543(89)90319-4.Futerman A.H., Zimran A. Gaucher Disease. USA, Boca Raton, CRC, Taylor&Francis Group. 2007. 528 pp. doi: 10.1134/S0006297908120079.Futerman A.H., Zimran A. Gaucher Disease. USA, Boca Raton, CRC, Taylor&Francis Group. 2007. 528 pp. doi: 10.1134/S0006297908120079.Pastores G.M., Weinreb N. J., Aerts H. A., et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. SeminHematol. 2004;41(4 Suppl 5):4-14. doi: 10.1053/j.seminhematol.2004.07.009.Pastores G.M., Weinreb N. J., Aerts H. A., et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. SeminHematol. 2004;41(4 Suppl 5):4-14. doi: 10.1053/j.seminhematol.2004.07.009.Boven L.A., van Meurs M., Boot R. G., et al. Gaucher cells demonstrate a distinct macrophage phenotype and resemble alternatively activated macrophages. Am J Clin Pathol. 2004;122:359-369. doi: 10.1309/BG5V-A8JR-DQH1-M7HN. PMID: 15362365.Boven L.A., van Meurs M., Boot R. G., et al. Gaucher cells demonstrate a distinct macrophage phenotype and resemble alternatively activated macrophages. Am J Clin Pathol. 2004;122:359-369. doi: 10.1309/BG5V-A8JR-DQH1-M7HN. PMID: 15362365.Mikosch P. Editorial: Gaucher disease. Wien Med Wochenschr. 2010;160(23-24):593. doi: 10.1007/s10354-010-0851-9.Mikosch P. Editorial: Gaucher disease. Wien Med Wochenschr. 2010;160(23-24):593. doi: 10.1007/s10354-010-0851-9.Mankin H. J., Rosenthal D. I., Xavier R. Gaucher Disease. New approaches to an ancient disease. J Bone Joint Surg Am. 2001 May;83-A(5):748-62.Mankin H. J., Rosenthal D. I., Xavier R. Gaucher Disease. New approaches to an ancient disease. J Bone Joint Surg Am. 2001 May;83-A(5):748-62.Лукина Е. А. Болезнь Гоше. Москва, Литерра, 2011. 54 с.Lukina E. A. Bolezn' Goshe [Gaucher's disease]. Moscow, Literra Publ., 2011. 54 p.Лукина К. А. Клинические и молекулярные факторы, ассоциированные с поражением костно-суставной системы при болезни Гоше I типа. Москва, 2013. 142 с.Lukina K. A. Klinicheskie i molekuljarnye factory, as-sotsiirovannye s porazheniem kostno-sustavnoi sistemy pri bolezni Goshe [Clinical and molecular factors associated with damage to the osteoarticular system in type I Gaucher disease]. Moscow, 2013. 142 p.Zimran A., Kay A., Gelbart T., et al. Gaucher disease. Clinical, laboratory, radiologic, and genetic features of 53 patients. Medicine (Baltimore). 1992;71(6):337-53.Zimran A., Kay A., Gelbart T., et al. Gaucher disease. Clinical, laboratory, radiologic, and genetic features of 53 patients. Medicine (Baltimore). 1992;71(6):337-53.Stein P., Yu H., Jain D., Mistry P. K. Hyperferritinemia and iron overload in type 1 Gaucher disease. Am J Hematol. 2010;85(7):472-476.Stein P., Yu H., Jain D., Mistry P. K. Hyperferritinemia and iron overload in type 1 Gaucher disease. Am J Hematol. 2010;85(7):472-476.Wenstrup R.J., Roca-Espiau M., Weinreb N. J., et al. Skeletal aspects of Gaucher disease: a review. Br J Radiol, 2002; 75(Suppl. 1): A2-A12. doi: 10.1259/bjr.75.sup-pl_1.750002. PMID: 12036828.Wenstrup R.J., Roca-Espiau M., Weinreb N. J., et al. Skeletal aspects of Gaucher disease: a review. Br J Radiol, 2002; 75(Suppl. 1): A2-A12. doi: 10.1259/bjr.75.sup-pl_1.750002. PMID: 12036828.Cox T.M., Schofield J. P. Gaucher's disease: clinical features and natural history. Baillieres Clin Haematol. 1997;10:657-89. doi: 10.1016/s0950-3536(97)80033-9.Cox T.M., Schofield J. P. Gaucher's disease: clinical features and natural history. Baillieres Clin Haematol. 1997;10:657-89. doi: 10.1016/s0950-3536(97)80033-9.Zimran A. How I treat Gaucher disease. Blood. 2011;118(6):1463-71. doi: 10.1182/blood-2011-04-308890. Epub 2011 Jun 13. PMID: 21670466.Zimran A. How I treat Gaucher disease. Blood. 2011;118(6):1463-71. doi: 10.1182/blood-2011-04-308890. Epub 2011 Jun 13. PMID: 21670466.Kaplan P., Baris H., De Meirleir L., et al. Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Eur J Pediatr. 2013;172(4):447-58. doi: 10.1007/s00431-012-1771-z. Epub 2012 Jul 8. PMID: 22772880.Kaplan P., Baris H., De Meirleir L., et al. Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Eur J Pediatr. 2013;172(4):447-58. doi: 10.1007/s00431-012-1771-z. Epub 2012 Jul 8. PMID: 22772880.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.