Борзакова Светлана Николаевна, к. м. н., доцент кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей факультета дополнительного профессионального образования; заведующая организационно-методическимотделом по педиатрии; Scopus Author ID: 55883991400
Москва
Svetlana N. Borzakova, сandidate of medical sciences, Associate Professor of the Department of pediatrics with infectious diseases in children of the Faculty of Continuing Professional Education; head of the оrganizational and methodological department; Scopus Author ID: 55883991400
Moscow, Russia
Харитонова Любовь Алексеевна, д. м. н., проф., зав. кафедрой педиатрии с инфекционными болезнями у детей; Scopus Author ID: 7004072783
Москва
Lyubov A. Kharitonova, doctor of medical sciences, professor, head. Department of Pediatrics with Infectious Diseases in Children of the Faculty of Continuing Professional Education; Scopus Author ID: 7004072783, Web of Science (WoS): M‑4632–2018
Moscow, Russia
Османов Исмаил Магомедович, д. м. н., главный врач, профессор кафедры госпитальной педиатрии им. акад. Ю. Е. Таболина; Scopus Author ID: 6507239731
Ismail M. Osmanov, doctor of medical sciences, professor, head. Bashlayeva; Scopus Author ID: 6507239731
Moscow, Russia
Irina D. Maikova, associate head physician
Moscow, Russia
Актуальность. Наследственные нарушения соединительной ткани (ННСТ) — гетерогенная группа заболеваний, обусловленных мутациями генов белков внеклеточного матрикса или генов белков, участвующих в морфогенезе соедини- тельной ткани. Мутации этих генов приводят к развитию многих ННСТ. Наиболее известные из моногенных вариантов ННСТ — синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, несовершенный остеогенез и др. Наследуются эти заболевания, в основном, по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Хотя признаки ННСТ выявляются уже на первом году жизни, на постановку диагноза уходит несколько лет из-за отсутствия четких методологических подходов к диагностике дисплазии соединительной ткани как у педиатров, так и у «узких» специалистов. В связи с мультиморбидностью поражения органов и систем заболевание может манифестировать под маской гастроэнтерологических, кардиологических, нефрологических и респираторных заболеваний.
Целью исследования явилась демонстрация клинического случая синдрома Элерса-Данло с полиорганным поражением, манифистирующим в виде множественных поражений пищеварительного тракта, сердца, почек и других органов.
Материал и методы: Представлена история болезни мальчика 15 лет с синдромом Элерса-Данло, классический тип.
Обсуждение. Дефектный коллаген увеличил растяжимость соединительной ткани, что отразилось на функционировании многих органов и систем: желудочно-кишечного тракта и желчевыводящих путей, опорно-двигательного аппарата, мочевыводящей, сердечно-сосудистой систем. Малые аномалии развития привели к функциональным (моторным) нарушениям, которые, в свою очередь, способствовали развитию органической патологии (эрозивный рефлюкс-эзофагит, гастродуоденит, ЖКБ, проктосигмоидит, хронический пиелонефрит, хронический синусит), характеризующейся хроническим течением. Учитывая полиорганность поражения, прогредиентное течение костно-суставных изменений, раннюю инвалидизацию, можно говорить о серьезном прогнозе для здоровья данного ребенка. Важен мультидисциплинарный подход к разработке плана диспансерного наблюдения за ребенком (ортопед, гастроэнтеролог, кардиолог, окулист, нефролог). Необходимо своевременное проведение реабилитационных мероприятий, курсов лечебной физкультуры, массажа, метаболической и противорецидивной терапии с целью «затормозить» прогредиентное течение наследственного заболевания соединительной ткани.
Relevance: Hereditary connective tissue disorders (HCTDs) are a heterogeneous group of diseases caused by mutations in the genes of extracellular matrix proteins or proteins involved in connective tissue morphogenesis. Mutations of these genes lead to the development of many HCTDs. The best known monogenic variants of HCTDs are Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, and osteogenesis imperfecta. Inheritance is mainly autosomal, dominant or recessive. Although the first signs of HCTDs develop as early as the first year of life, it takes several years for pediatricians and specialty physicians to make the diagnosis of connective tissue dysplasia because of a lack of clear methodological approach. The disease is multi-morbid and may manifest under gastroenterological, cardiological, nephrological, or respiratory masks.
Aim: to present a clinical case of Ehlers-Danlos syndrome with multiorgan digestive, heart, kidneys, and other lesions.
Material and methods: the case history is presented of a 15‑year-old boy with Ehlers-Danlos syndrome, classic type.
Discussion: defective collagen increased the connective tissue extensibility affecting function of many body organs and systems, including gastrointestinal, biliary, and urinary tracts, musculoskeletal and cardiovascular systems. Small developmental anomalies led to functional (motor) disorders, which contributed to the chronic organic pathology (erosive reflux esophagitis, gastroduodenitis, cholelithiasis, proctosigmoiditis, chronic pyelonephritis, or chronic sinusitis). Given the multi-organ character of the lesions, the progredient course of bone and joint changes, and early development of disability, the prognosis for the health of this child is serious. A multidisciplinary approach is important to plan the follow-up (with orthopedist, gastroenterologist, cardiologist, ophthalmologist, and nephrologist). Timely rehabilitation, therapeutic physical training courses, massage, metabolic, and anti-relapse treatment are necessary to slow down the progredient course of the hereditary connective tissue disease.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.