nogrЭкспериментальная и клиническая гастроэнтерологияExperimental and Clinical Gastroenterology1682-8658«Global Media Technologies»10.31146/1682-8658-ecg-185-1-176-182nogr-1544Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL CASESСпонтанные перфорации желудка и 12-перстной кишки у детей с синдромом Элерса-ДанлосаSpontaneous perforation of the stomach and duodenum in children with Ehlers‑Danlos syndromehttps://orcid.org/0000-0001-9927-3620АмановаМ. А.AmanovaM. A.

Аманова Маиса Анизалиевна, аспирант кафедры детской хирургии педиатрического факультета

125412, г. Москва, ул. Талдомская, дом 2, Россия

Maisa A. Amanova, postgraduate student of the Department of Pediatric Surgery, Pediatric Faculty

st. Taldomskaya, house 2, 125412, Moscow

https://orcid.org/0000-0002-8646-189XСмирновА. Н.SmirnovA. N.

Смирнов Алексей Николаевич, доктор медицинских наук, профессор кафедры детской хирургии педиатрического факультета; заведующий отделением гнойной хирургии

125412, г. Москва, ул. Талдомская, дом 2, Россия,

123001, г. Москва, ул. Садовая-Кудринская, дом 15, Россия

Aleksey N. Smirnov, MD. PhD, DrSci, Professor of the Department of Pediatric Surgery of the Pediatric Faculty; Head of the Department of Purulent Surgery

st. Taldomskaya, house 2, 125412, Moscow,

Sadovaya-Kudrinskaya st., 15, 123001, Moscow, Russia

https://orcid.org/0000-0002-3463-9799ХолостоваВ. В.KholostovaV. V.

Холостова Виктория Валерьевна, доктор медицинских наук, доцент кафедры детской хирургии педиатрического факультета; доцент кафедры детской хирургии педиатрического факультета; врач-хирург детский отделения гнойной хирургии

125412, г. Москва, ул. Талдомская, дом 2, Россия,

123001, г. Москва, ул. Садовая-Кудринская, дом 15, Россия

Viktoria V. Kholostova, MD. PhD, DrSci, Associate Professor of the Department of Pediatric Surgery, Faculty of Pediatrics; Department of Pediatric Surgery, Pediatric Faculty; surgeon, pediatric department of purulent surgery

st. Taldomskaya, house 2, 125412, Moscow,

Sadovaya-Kudrinskaya st., 15, 123001, Moscow, Russia

https://orcid.org/0000-0001-9099-806XМаннановА. Г.MannanovA. G.

Мананнов Артур Габдулханнанович, врач-хирург детский отделения гнойной хирургии

123001, г. Москва, ул. Садовая-Кудринская, дом 15, Россия

Artur G. Manannov, surgeon, pediatric department of purulent surgery

Sadovaya-Kudrinskaya st., 15, 123001, Moscow, Russia

https://orcid.org/0000-0003-2500-4879ВойнаС. А.VoinaS. A.

Война Светлана Анатольевна, врач-анестезиолог детский отделения анестезиологии и реанимации

123001, г. Москва, ул. Садовая-Кудринская, дом 15, Россия

Svetlana A. Voina, anesthesiologist, children’s department of anesthesiology and resuscitation

Sadovaya-Kudrinskaya st., 15, 123001, Moscow, Russia

https://orcid.org/0000-0001-9327-4075БирюковаЕ. Ю.BiryukovaE. Yu.

Бирюкова Елена Юрьевна, врач-хирург детский отделения гнойной хирургии

123001, г. Москва, ул. Садовая-Кудринская, дом 15, Россия

Elena Yu. Biryukova, pediatric surgeon, department of purulent surgery

Sadovaya-Kudrinskaya st., 15, 123001, Moscow, Russia

https://orcid.org/0000-0001-7308-7280ХавкинА. И.KhavkinA. I.

Хавкин Анатолий Ильич, доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник отдела гастроэнтерологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева

125412, г. Москва, ул. Талдомская, дом 2, Россия

Anatoly I. Khavkin, MD. PhD, DrSci, Professor, Senior Researcher of the Department of Gastroenterology, Scientific Research Clinical Institute of Pediatrics named after Academician Yu. E. Veltischev

st. Taldomskaya, house 2, 125412, Moscow

gastropedclin@gmail.ruГБАУ ВПО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н. И. Пирогова МЗ РФРоссияGBAU VPO Russian National Research Medical University. N. I. Pirogova, Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationГБАУ ВПО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н. И. Пирогова МЗ РФ; ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. Н. Ф. Филатова» Департамента здравоохранения г. МосквыРоссияGBAU VPO Russian National Research Medical University. N. I. Pirogova, Ministry of Health of the Russian Federation; GBUZ “Children’s City Clinical Hospital named after N. F. Filatov “of the Moscow Department of HealthRussian FederationГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. Н. Ф. Филатова» Департамента здравоохранения г. МосквыРоссияGBUZ “Children’s City Clinical Hospital named after N. F. Filatov “of the Moscow Department of HealthRussian Federation20211603202111176182Copyright © Аманова М.А., Смирнов А.Н., Холостова В.В., Маннанов А.Г., Война С.А., Бирюкова Е.Ю., Хавкин А.И., 20212021Аманова М.А., Смирнов А.Н., Холостова В.В., Маннанов А.Г., Война С.А., Бирюкова Е.Ю., Хавкин А.И.Amanova M.A., Smirnov A.N., Kholostova V.V., Mannanov A.G., Voina S.A., Biryukova E.Y., Khavkin A.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.nogr.org/jour/article/view/1544

В основе синдрома Элерса — Данлоса лежит наследственно обусловленная системная дисфункция соединительной ткани, вызванная нарушением синтеза коллагена. В зависимости от отдельной мутации, клинические проявления синдрома могут варьировать от умеренных до опасных для жизни. Результат нарушения синтеза коллагена — пролиферация эластических волокон, потеря компактности и нарушение ориентации коллагеновых волокон, хрупкость стенки сосудов и расширение их просвета. А, учитывая, что соединительнотканные волокна имеются практически в каждом органе, проявления синдрома Элерса-Данлоса полиморфны и носят генерализованный характер, что, нередко, затрудняет верификацию данного заболевания. Наибольшее клиническое значение имеет Синдром Элерса–Данлоса IV (сосудистого) типа, возникающий в результате мутации генов COL3A1 и COL1A1 и проявляющийся склонностью к спонтанному разрыву крупных артерий и полых органов (перфорации кишечника, инсульты, разрывы селезенки и др), плохому заживлению ран, хрупкости мягких тканей, нарушению гемостаза. В статье описан собственный опыт лечения 4 пациентов со спонтанными разрывами внутренних органов, том числе носящих рецидивирующий характер.

Ehlers-Danlos syndrome is based on hereditary systemic dysfunction of the connective tissue caused by impaired collagen synthesis. Depending on the individual mutation, the clinical manifestations of the syndrome can range from mild to life-threatening. The result of a violation of collagen synthesis is the proliferation of elastic fibers, loss of compactness and disorientation of collagen fibers, fragility of the vessel wall and expansion of their lumen. And, given that connective tissue fibers are present in almost every organ, the manifestations of Ehlers-Danlos syndrome are polymorphic and generalized, which often complicates the verification of this disease. The most clinically important is the Ehlers-Danlos Syndrome IV (vascular) type, which occurs as a result of mutations in the COL3A1 and COL1A1 genes and manifests itself in a tendency to spontaneous rupture of large arteries and hollow organs (intestinal perforation, strokes, rupture of the spleen, etc.), poor wound healing, fragility soft tissues, impaired hemostasis. The article describes our own experience of treating 4 patients with spontaneous ruptures of internal organs, including those of a recurrent nature.

Синдром Элерса-ДанлосаСиндром Элерса-Данлоса у детейдефект синтеза коллагенамутации генов COL3A1COL1A1дефект α1‑цепи коллагена III и α1‑цепи коллагена Iспонтанный разрыв внутренних органов у детейспонтанные перфорация желудка и двенадцатиперстной кишки у детейEhlers-Danlos syndromeEhlers-Danlos syndrome in childrendefect in collagen synthesismutations of the COL3A1COL1A1 genesdefect in the α1‑chain of collagen III and α1‑chain of collagen Ispontaneous rupture of internal organs in childrenspontaneous perforation of the stomach and duodenum intestines in childrenReferencesАлешина Е. И., Бельмер С. В., Бехтерева М. К., Богданова Н. М., Бойцова Е. А., Воронцова Л. В. и др. Неонатальная гастроэнтерология. Санкт-Петербург, 2020. Издательство: Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, 344 с.Aleshina E.I., Belmer S. V., Bekhtereva M. K., et al. Neonatal gastroenterology. St. Petersburg, 2020. Publisher: St. Petersburg State Pediatric Medical University “Ministry of Health of the Russian Federation, 344 p. (in Russ).Зайнулабидов Р. А., Разумовский А. Ю., Хавкин А. И. Хроническая абдоминальная боль как проявление врожденного компрессионного стеноза чревного ствола у детей: мировой и собственный опыт. Вопросы практической педиатрии. 2020; 15(4): 62–68. DOI: 10.20953/1817–7646–2020–4–62–68Zainulabidov R. A., Razumovsky A. Yu., Khavkin A. I. Chronic abdominal pain as a manifestation of congenital compressional stenosis of the celiac trunk in children: world and own experience. Vopr. prakt. pediatr. (Clinical Practice in Pediatrics). 2020; 15(4): 62–68. (in Russ). DOI: 10.20953/1817–7646–2020–4–62–68Бельмер С. В., Разумовский А. Ю., Хавкин А. И. Болезни кишечника у детей. Том 2. 2018. Москва, МЕДПРАКТИКА-М, 496 с.Belmer S.V., Razumovsky A. Yu., Khavkin A. I. Bowel diseases in children. Volume 2. 2018. Moscow, MEDPRACTICA-M, 496 p. (in Russ).Бельмер С. В., Разумовский А. Ю., Хавкин А. И. Болезни кишечника у детей. Том 1. 2018. Москва, МЕДПРАКТИКА-М, 436 с.Belmer S.V., Razumovsky A. Yu., Khavkin A. I. Bowel diseases in children. Volume 1.2 018.Moscow, MEDPRACTICA-M, 436 p. (in Russ).Замятина Ю. Е., Демченкова О. А., Листопадова А. П. Особенности верхних отделов желудочно-кишечного тракта у детей с дисплазией соединительной ткани. В сборнике: Современные проблемы подростковой медицины и репродуктивного здоровья молодежи. Сборник трудов Всероссийской научно-практической конференции. 2017. С. 271–279.Zamyatina Yu.E., Demchenkova O. A., Listopadova A. P. Features of the upper gastrointestinal tract in children with connective tissue dysplasia. In the collection: Modern problems of adolescent medicine and reproductive health of young people. Proceedings of the All-Russian Scientific and Practical Conference. 2017, pp. 271–279. (in Russ).Арсентьев В. Г., Кадурина Т. И., Аббакумова Л. Н. Новые принципы диагностики и классификации синдрома Элерса – Данло. Педиатр. – 2018. – Т. 9. – № 1. – С. 118–125. DOI: 10.17816/PED91118–125.Arsent’ev V.G., Kadurina T. I., Abbakumova L. N. New principles of diagnosis and classification of Ehlers-Danlos syndrome. Pediatrician. 2018. Vol. 9, No. 1, pp. 118–125. (in Russ). DOI: 10.17816 / PED91118–125.Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8–26. DOI: 10.1002/ajmg.c.31552Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8–26. DOI: 10.1002/ajmg.c.31552Eagleton MJ. Arterial complications of vascular Ehlers-Danlos syndrome. J Vasc Surg. 2016 Dec;64(6):1869–1880. DOI: 10.1016/j.jvs.2016.06.120. Epub 2016 Sep 26.Eagleton MJ. Arterial complications of vascular Ehlers-Danlos syndrome. J Vasc Surg. 2016 Dec;64(6):1869–1880. DOI: 10.1016/j.jvs.2016.06.120. Epub 2016 Sep 26.Byers PH, Belmont J, Black J, De Backer J, Frank M, Jeunemaitre X, Johnson D, Pepin M, Robert L, Sanders L, Wheeldon N. Diagnosis, natural history, and management in vascular Ehlers-Danlos syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):40–47. DOI: 10.1002/ajmg.c.31553.Byers PH, Belmont J, Black J, De Backer J, Frank M, Jeunemaitre X, Johnson D, Pepin M, Robert L, Sanders L, Wheeldon N. Diagnosis, natural history, and management in vascular Ehlers-Danlos syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):40–47. DOI: 10.1002/ajmg.c.31553.Губанова М. В., Добрынина Л. А., Калашникова Л. А. Сосудистый тип синдрома Элерса-Данло. Анналы неврологии. 2016.Т. 10. С. 45–51.Gubanova MV, Dobrynina LA, Kalashnikova LA Vascular type of Ehlers-Danlos syndrome. Annals of Neurology. 2016, no. 10, pp. 45–51. (in Russ).Duthie G, Singh M, Jester I. Laparoscopic management of colonic complications in Ehlers-Danlos syndrome type IV. J Pediatr Surg. 2012 Nov;47(11): e1–3. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2012.06.021Duthie G, Singh M, Jester I. Laparoscopic management of colonic complications in Ehlers-Danlos syndrome type IV. J Pediatr Surg. 2012 Nov;47(11): e1–3. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2012.06.021Shalhub S, Byers PH, Hicks KL, Coleman DM, Davis FM, De Caridi G et al. A multi-institutional experience in vascular Ehlers-Danlos syndrome diagnosis. J Vasc Surg. 2020 Jan;71(1):149–157. DOI: 10.1016/j.jvs.2019.04.487Shalhub S, Byers PH, Hicks KL, Coleman DM, Davis FM, De Caridi G et al. A multi-institutional experience in vascular Ehlers-Danlos syndrome diagnosis. J Vasc Surg. 2020 Jan;71(1):149–157. DOI: 10.1016/j.jvs.2019.04.487El Masri H, Loong TH, Meurette G, Podevin J, Zinzindohoue F, Lehur PA. Bowel perforation in type IV vascular Ehlers-Danlos syndrome. A systematic review. Tech Coloproctol. 2018 May;22(5):333–341. DOI: 10.1007/s10151–018–1783–4El Masri H, Loong TH, Meurette G, Podevin J, Zinzindohoue F, Lehur PA. Bowel perforation in type IV vascular Ehlers-Danlos syndrome. A systematic review. Tech Coloproctol. 2018 May;22(5):333–341. DOI: 10.1007/s10151–018–1783–4

The authors declare that there are no conflicts of interest present.