References

nogr

Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология

Experimental and Clinical Gastroenterology

1682-8658

«Global Media Technologies»

10.31146/1682-8658-ecg-182-10-96-100

nogr-1456

Research Article

ОБЗОР

REVIEW

Молекулярно-генетические исследования при хронических диффузных заболеваниях печени

Molecular genetic studies in chronic diff use liver diseases

Кривошеев

А. Б.

Krivosheev

A. B.

д. м. н., профессор кафедры факультетской терапии им. проф. Г. Д. Залесского

630091, г. Новосибирск, Красный проспект, 52

doctor of medical sciences, professor of the chaif for facultet therapy

630091, Novosibirsk, Krasnyj prospect, 52

krivosheev-ab@narod.ru

Максимов

В. Н.

Maximov

V. N.

д. м. н., заведующий лабораторией молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний; профессор кафедры биологии и медицинской генетики

Новосибирск, Россия, 630089, ул. Бориса Богаткова, 175/1

doctor of medical sciences, head of the laboratory of molecular genetic studies of therapeutic diseases 630091, Novosibirsk, Krasnyj prospect, 52

630089, st. Boris Bogatkov, 175/1, Russia

Бойко

К. Ю.

Boyko

K. Yu.

врач-ординатор отделения эндокринологии

630047, Новосибирск, ул. Залесского 6

residentdoctor of the Department of endocrinology

630047, Novosibirsk, st. Zalessky 6, Russia

Левыкина

Е. Е.

Levykina

E. E.

врач-ординатор отделения гастроэнтерологии

630047, Новосибирск, ул. Залесского 6

residentdoctor of the Department of gastroenterology

630047, Novosibirsk, st. Zalessky 6, Russia

Кондратова

М. А.

Kondratova

M. A.

к. м. н., ассистент кафедры факультетской терапии им. проф. Г. Д. Залесского

630091, г. Новосибирск, Красный проспект, 52

candidate of medical Sciences, assistant of the chaif for facultet therapy

630091, Novosibirsk, Krasnyj prospect, 52

Тов

Н. Л.

Tov

N. L.

д. м. н., заведующий кафедрой внутренних болезней им. акад. Л. Д. Сидоровой

630091, г. Новосибирск, Красный проспект, 52

Doctor of Medical Sciences, Head of the Department of Internal Diseases named after Acad. L. D. Sidorova

630091, Novosibirsk, Krasnyj prospect, 52

ФГБОУ ВО Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России, Новосибирск, Российская ФедерацияРоссияFederal State Budget Educational Institution of Higher Education “Novosibirsk State Medical University” Ministry of Health of the Russian FederationRussian Federation

Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»РоссияFederal State Budget Educational Institution of Higher Education “Novosibirsk State Medical University” Ministry of Health of the Russian Federation; FSBO Institute internal medicine and preventive medicine, Siberian Branch of RAMSRussian Federation

ГБУЗ НСО ГКБ № 1РоссияSBOH NR MCH N1Russian Federation

2020

28102020

01096100

2020

Кривошеев А.Б., Максимов В.Н., Бойко К.Ю., Левыкина Е.Е., Кондратова М.А., Тов Н.Л.

Krivosheev A.B., Maximov V.N., Boyko K.Y., Levykina E.E., Kondratova M.A., Tov N.L.

Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.

This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.

https://www.nogr.org/jour/article/view/1456

Молекулярно-генетическое исследованиехронические диффузные заболевания печени

Molecular genetic researchchronic diff use liver disease

References1

Бочков Н.П., Захаров А. Ф., Иванов В. И. Медицинская генетика. М., Медицина. 1984. – 368 с.

Bochkov N. P., Zakharov A. F., Ivanov V. I. Medical gene tics. M., Medicine. 1984. 368 p.

Гончарова И.А., Дунаева Л. Е., Белобородова Е. В., Фрейдлин М. Б. Изучение связи гена IL4RA (ILE50VAL) с хроническим вирусным гепатитом. Сибирский журнал гастроэнтерологии и гепатологии. 2004; 18: 185.

Goncharova I. A., Dunaeva L. E., Beloborodova E. V., Freidlin M. B. Study of the relationship of the IL4RA (ILE50VAL) gene with chronic viral hepatitis. Siberian Journal of Gastroenterology and Hepatology. 2004; 18: 185.

Ющук Н. Д., Климова Е. А., Знайко О. О. и соавт. Протокол диагностики и лечения больных вирусными гепатитами В и С. Рос. жур. гастроэнтерол. гепатол. колопроктол. 2010; 20 (6): 4–60.

Yushchuk N. D., Klimova E. A., Znaiko O. O. et al. Protocol for the diagnosis and treatment of patients with viral hepatitis B and C. Ros. zhur. gastroenterol. hepatol. coloproctol. 2010; 20 (6): 4–60.

Stattermayer A.F., Stauber R., Hofer H. Rutter K., et al. Impact of IL28B genotype on the early and sustained virologic response in treatment-naive patients with chronic hepatitis C. Clin. Gastroenterol. Hepatol. 2010; 9 (4): 344–350.

Гейвандова Н.И.. Ягода А. В., Липов А. В., Бондаренко Е. М. Полиморфизм гена интерликина 28В у больных хронической HCV-инфекцией. Рос. журн. гастроэнтерол. гепатол. колопроктол. 2012; 22 (1). Приложение № 39: 54.

Geyvandova N. I. Yagoda A. V., Lipov A. V., Bondarenko E. M. Polymorphism of the interlicin 28B gene in patients with chronic HCV infection. Grew up. zhurn. gastroenterol. hepatol. coloproctol. 2012; 22 (1). Appendix No. 39: 54.

Лапшин А.В., Маевская М. В., Ивашкин В. Т., Богомолов П. О., Никитин И. Г., Знойко О. О. Влияние генетических полиморфизмов гена IL28В на эффективность противовирусной терапии хронического гепатита С стандартным интерферонов-α. Рос. журн. гастроэнтерол. гепатол. колопроктол. 2013; 23 (1): 23–29.

Lapshin A. V., Mayevskaya M. V., Ivashkin V. T., Bogomolov P. O., Nikitin I. G., Znoiko O. O. Influence of genetic polymorphisms of the IL28B gene on the effectiveness of antiviral therapy for chronic hepatitis C with standard interferon-α. Grew up. zhurn. gastroenterol. hepatol. coloproctol. 2013; 23 (1): 23–29.

Rauch A., Kutalik Z., Descombes P. et al. Genetic variation in IL28B is associated with chronic hepatitis C and treatment failure: a genome-wide association study. Gastroenterology. 2010; 138 (4): 1331–1345.

Bataller R., North K., Brenner D. Genetic polymorphisms and the progression of liver fibrosis: a critical appraisal. Hepatology. 2003; 37 (3): 493–503.

Stickel F., Osterreicher C. The role of genetic polymorphisms in alcoholic liverdesease. Alcohol & Alcoholism. 2006; 41 (3): 209–222.

Zintzaras E., Stefanidis I., Santos M. et al. Do alcohol-metabolizing gene polymorphisms increase the risk of alcoholism and alcoholic liver disease? Hepatology. 2006; 43: 352–361.

Русакова О.С., Гармаш И. В., Гущин А. Е. и др. Алкогольный цирроз печени и генетический полиморфизм алкогольдегидрогеназы (АДГ2) и ангиотензиногена (Т174М, М235Т). Клин. фармакология и терапия 2006; 5: 31–33.

Rusakova O. S., Garmash I. V., Gushchin A. E. et al. Alcoholic cirrhosis of the liver and genetic polymorphism of alcohol dehydrogenase (ADH2) and angiotensinogen (T174M, M235T). Wedge. pharmacology and therapy 2006; 5: 31–33.

Homann N., Stickel F., Konig I. R. et al. The alcohol dehydrogenase1C*1 allele is a genetic marker for alcohol-associated cancer inheavy drinkers. Int. J. Cancer. 2006; 118: 1998–2002.

Edenberg H.J., Dick D. M., Xuei X. et al. Variations in GABRA2, encoding the alpha 2 subunit of the GABA(A) receptor, are associated with alcohol dependence and with brain oscillations. Am. J. Hum. Genet. 2004; 74: 705–714.

Fehr C., Sander T., Tadic A. et al. Confirmation of assocoation of the GABRA2 gene with alcohol dependence by subtype-specific analysis. Psychiatr. Genet. 2006; 16 (1): 9–17.

Marcos M., Gomez-Munuera M., Pastor I. et al. Tumor necrosis factor polymorphisms and alcoholic liver disease: a HuGE review and meta-analysis. Am. J. Epidemiol. 2009; 170: 948–956.

Valenti L., De Feo T., Fracanzani A. L., et al. Cytotoxic T-lymphocyte antigen-4 A49G polymorphism is associated with susceptibility to and severity of akcoholic liver disease in Italian patients. Alcohol. & Alcohol. 2004; 39: 276–280.

Sent D., Daly A. K., Haber P. S. et al. Patatian-like phospholipase domain containing 3: a case in point linking genetic susceptibility for alcoholic and nonalcoholic disease. Hepatology. 2010; 51: 1463–1465.

Tian C., Stokowski R. P., Kershenobich D. et al. Variant in PNPLA3 is associated with alcoholic liver disease. Nat. Genet. 2010; 42: 21–23.

Stickel F., Buch S., Lau K. et al. Genetic variation in the PNPLA3 gene is associated with alcoholic liver injury in caucasians. Hepatology. 2011; 53: 86–95.

Пальгова Л. К. Генетические факторы патогенеза НАЖБП: фундаментальные и прикладные аспекты. Есть ли пути решения. Consilium medicum. Гастроэнтерология. 2014; 1: 18–23.

Palgova L. K. Genetic factors of NAFLD pathogenesis: fundamental and applied aspects. Are there any solutions. Consilium medicum. Gastroenterology. 2014; 1: 18–23.

Romeo S., Kozlitina J., Xing C. et al. Genetic variation in PNPLA3 confers susceptibility to nonalcoholic fatty liver disease. Nat. Genet. 2008; 40: 1461–1465.

Santos L., Molina E. G., Jeffers L. J. et al. Prevalence of nonalcoholic steatohepatitis among ethnic groups. Gastroenterology. 2001; 120: A630.

Caldwell S.H., Harris D. M., Hespenheide E. E. Is NASH underdiagnosed among African Americans. Am. J. Gastroenterol. 2002; 97: 1496–1500.

Kemmer N.M., McKinney K.H., Xiao S-Y. et al. High prevalence of NASH among Mexican American famales with type II diabetes mellitus. Gastroenterology. 2001; 120: A117.

Willner I.R., Waters B., Patil S. R. et al. Ninety patients with nonalcoholic steatohepatitis: insulin resistance, familial tendency, and severity of disease. Am. J. Gastroenterol. 2001; 96: 2957–2961.

Day C. P. The potential role of genes in nonalcoholic fatty liver disease. Clin. Liver Dis. 2004; 8: 673–692.

Merriman R.B., Aouizerat B. E., Bass N. M. Genetic influences in nonalcoholic fatty liver disease. J. Clin. Gastroenterol. 2005; 39 (Suppl. 4): S286-S289.

Lan H., Rabaglia M. E., Stoehr J. P. et al. Gene expression profiles of nondiabetic and diabetic obese mice suddest a role of hepatic lipogenic capacity in diabetes susceptibility. Diabetes. 2003; 52: 688–700.

Sookian S., Castano G. O., Burgueno A. L. et al. A nonsynonymous gene variant in the adiponutrin genes is associated with nonalcoholic fatty liver disease severity. J. Lipid. Res. 2009; 50: 2111–2116.

Valenti L., Al-Serri A., Daly A. K. et al. Homozygosity for the patain-like phospholipase-3/adiponutrin 1148M polymorphysm influences liver fibrosis in patients with nonalcoholic fatty liver diseases. Hepatology. 2010; 51: 1209–1217.

Rotman Y., Koh C., Zmuda J. M. et al. The association of genetic variability in patatin-like phopholipase domain-containing protein 3(PNPLA3) with histological severity of nonalcoholic fatty liver disease. Hepatology. 2010; 52: 894–903.

Павлов Ч.С., Глушенков Д. В., Буличенко М. А., Воробьев А. В., Никонов Е. Л., Ивашкин В. Т. Неалкогольная жировая болезнь печени в клинике внутренних болезней. Рус. мед. журн. 2010; 28: 1742.

Pavlov Ch.S., Glushenkov D. V., Bulichenko M. A., Vorobiev A. V., Nikonov E. L., Ivashkin V. T. Non-alco holic fatty liver disease in the clinic of internal diseases. RMZh. 2010; 28: 1742.

Krawczyk M., Grunhage F., Zimmer V., Lammert F. Variant adiponutrin (PNPLA3) represents a common fibrosis risk gene: noninvasive elastography-based study in chronic liver disease. J. Hepatol. 2011; 7: e1001324.

Бабак О.Я., Колесникова Е. В., Шуть И. В., Куринная Г. Е., Сытник К. А. Влияние генетического полиморфизма на формирование неалкогольной жировой болезни печени. Гастроэнтерология. 2013; 47 (1): 54–59.

Babak O. Ya., Kolesnikova E. V., Shutt I. V., Kurin naya G. E., Sytnik K. A. The influence of genetic polymorphism on the formation of non-alcoholic fatty liver disease. Gastroenterology. 2013; 47 (1): 54–59.

Miyaoka K., Kuwasako T., Hirano K. et al. CD36 deficiency associated with insulin resistance. Lancet. 2001; 357: 686–688.

Кох Н. В., Воронина Е. Н., Лившиц Г. И. Полиморфизм гена АРОЕ как фактор риска дислипидемии, атеротромбоза и потенциальный фармагенетический маркер терапии статинами у пациентов высокого риска сердечно-сосудистых осложнений. Атеросклероз и дислипидемии. 2016; 3: 107–115.

Kokh N. V., Voronina E. N., Livshits G. I. Polymorphism of the APOE gene as a risk factor for dyslipidemia, atherothrombosis and a potential pharmacogenetic marker of statin therapy in patients at high risk of cardiovascular complications. Atherosclerosis and dyslipidemia. 2016; 3: 107–115.

Postmus I., Trompet S., Desbmukb H. A. Pbarmaco genetic meta-analysis of genome-wide association studies of LDL cholesterol response to statins. Nat. Cjmmun. 2014; 5: 5068.

Жалдак Д.А., Мелеховец О. К., Орловский В. Ф. Полимор физм гена CYP7A1 и особенности дислипидемий у больных неалкогольной жировой болезни печени в сочетании с гипотиреозом. Терапевтический архив. 2017; 89 (10): 62–65.

Zhaldak D. A., Melekhovets O. K., Orlovsky V. F. CYP7A1 gene polymorphism and features of dyslipidemia in patients with non- alcoholic fatty liver disease in combination with hypothyroidism. Therapeutic archive. 2017; 89 (10): 62–65.

Dongiovanni P., Valenti L., Rametta R. et al. Genetic variants regulating insulin receptor signaling are associated with the severity of liver damage in patients with non-alcoholic fatty liver disease. Gut. 2010; 59: 267–273.

Oliveira C. P., Stefano J. T., Cavaleiro A. M., Fortes M. A., Vieira S. M., Lima V. M.R. Association of polymorphisms of glutamate-cystein ligase and microsomal triglyceride transfer protein genes in non-alcoholic fatty liver disease. J. gastroenterology and Hepatology. 2010; 25 (2): 357–361.

Ференси П. Гемохроматоз и болезнь Вильсона. Рос. журн. гастроэнтерол, гепатол, колопроктол. 2001; 11 (4): 64–66.

Ferency P. Hemochromatosis and Wilson’s disease. Grew up. zhurn. gastroenterol, hepatol, coloproctol. 2001; 11 (4): 64–66.

Михайлова С. В. Полиморфизм гена наследственного гемохроматоза HFE у населения Сибири. Автореф. канд. мед. наук. Новосибирск. 2010. 19 с.

Mikhailova S. V. Polymorphism of the gene of hereditary hemochromatosis HFE in the population of Siberia. Author’s abstract. Cand. honey. sciences. Novosibirsk. 2010, 19 p.

Feder J.N., Gnirke A., Thomas W. et al. A novel MHC class I-like is mutated in patients with hereditary hemochromatosis. Nature Genetics. 1996; 13: 399–408.

Feder J.N., Penny D. M., Irrinki A. et al. The hemochromatosis gene product comlexes with the transferrin receptor and lowers its affinity for ligand binding. Proc. Natl. Acad. Sci USA. 1998; 95: 1472–1477.

Waheed A., Parkkila S., Zhou X. Y. et al. Hereditary hemochromatosis Effects of C282Y and H63D mutations on association with β2-microglobulin, intracellular processing, and cell surface expression of the HFE protein in COS-7 cells. Proc. Natl. Acad. Sci USA. 1997; 94: 12384–12389.

Михайлова С.В., Кобзев В. Ф., Ромашенко А. Г., Хаснулин В. И., Воевода М. И. Распространение аллелей C282Y, H63D и S65C гена HFE и предрасположенность к нарушениям метаболизма железа в популяциях России. Рос. журн. гастроэнтерол, гепатол, колопроктол. 2001; 11 (4): 13–17.

Mikhailova S. V., Kobzev V. F., Romashenko A. G., Khasnulin V. I., Voevoda M. I. Distribution of alleles C282Y, H63D and S65C of the HFE gene and predisposition to disorders of iron metabolism in populations of Russia. Grew up. zhurn. gastroenterol, hepatol, coloproctol. 2001; 11 (4): 13–17.

Cardoso E.M., Stal P., Hagen K., Cabeda J. M. et al. HFE mutations in patients with hereditary haemochromatosis in Sweden. J. Intern. Med. 1998; 243 (2): 203–208.

Papanikolaou G., Politou M., Terpos E. et al. Hereditary hemochromatosis: HFE mutation analysis in Greeks reveals genetic heterogeneity. Blood Cells Mol. Dis. 2000; 26 (1): 163–168.

Sampierto M., Piperno A., Lupica L. et al. High prevalence of the His63Asp HFE mutation in Italian patients with porphyria cutanea tarda. Hepatology. 1998; 27 (1): 181–184.

Stuart K.A., Busfield F., Jazwinska E. C. et al. The C282Y mutation in the haemochromatosis gene (HFE) and hepatitis C virus infection are independent cofactors for porphyria cutanea tarda in Australian patients. J. Hepatol. 1998; 28: 404–409.

Bonkovsky H.L., Jawaid Q., Tortorelli K. et al. Non alco holic steatohepatitis and iron: increased prevalence of mutation of the HFE gene in nonalcoholic steatohepatitis. J. Hepatol. 2000; 33: 1024–1026.

Bulaj Z. J. Hemochromatosis genes and оther factors contributing to the pathogenesis of porphyria cutanea tarda. Blood. 2000; 95: 1565–1571.

Кривошеев А.Б., Максимов В. Н., Воевода М. И. и соавт. Аллели C282Y и H63D гена HFE, инсулинорезистентность и предрасположенность к нарушению порфиринового обмена при неалкогольной жировой болезни печени. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2015; 115 (3): 39–44.

Krivosheev A. B., Maksimov V. N., Voevoda M. I. et al. Alleles C282Y and H63D of the HFE gene, insulin resistance and predisposition to impaired porphyrin metabolism in non-alcoholic fatty liver disease. Experimental and clinical gastroenterology. 2015; 115 (3): 39–44.

Кондратова М.А., Куимов А. Д., Максимов В. Н., Алешкина А. А., Воевода М. И.. Кривошеев А. Б. Мутации в гене HFE у больных неалкогольной жировой болезнью печени, особенности обменных нарушений. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2017; 145 (9): 18–24.

Kondratova M. A., Kuimov A. D., Maksimov V. N., et al. Mutations in the HFE gene in patients with non-alcoholic fatty liver disease, features of metabolic disorders. Experimental and clinical gastroenterology. 2017; 145 (9): 18–24.

Гмыза О. А. Состояние порфиринового обмена при неалкогольной жировой болезни печени. Автореф. дис. канд. мед наук. Новосибирск. 2013.

Gmyza O. A. The state of porphyrin metabolism in non-alcoholic fatty liver disease. Author’s abstract. dis. Cand. medical sciences. Novosibirsk. 2013.

Кондратова М. А. Неалкогольная жировая болезнь печени, мутации C282Y и H63D гена HFE и особенности обменных нарушений. Автореф. дис. канд. мед наук. Новосибирск. 2017.

Kondratova M. A. Non-alcoholic fatty liver disease, C282Y and H63D mutations of the HFE gene and features of metabolic disorders. Author’s abstract. dis. Cand. medical sciences. Novosibirsk. 2017.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.